Ankyriny
Ankyriny (z anglického anchor - anchor ) - rodina intracelulárních adaptorových proteinů, které se podílejí na připojení jiných proteinů k různým částem buněčné membrány.
Geny
U obratlovců existují tři skupiny ankyrinů vytvořené alternativním sestřihem a kódované třemi geny, resp. První skupina - ankyriny-R, druhá - ankyriny-B, třetí - ankyriny-G. U lidí jsou tyto tři skupiny kódovány geny:
Klinický význam
Variace v genu ANK3 u lidí jsou podle rozsáhlé genetické analýzy spojeny s rizikem bipolární poruchy . [1] [2]
Poznámky
- ↑ Ferreira MA, O'Donovan MC, Meng YA a kol. Kolaborativní celogenomová asociační analýza podporuje roli ANK3 a CACNA1C u bipolární poruchy // Nat . Genet. : deník. - 2008. - Srpen ( sv. 40 ). - str. 1056 . - doi : 10.1038/ng.209 . — PMID 18711365 .
- ↑ Channeling Duševní nemoc: GWAS spojuje iontové kanály, bipolární porucha . Schizofrenie Research Forum: Novinky . schizophreniaforum.org (19. srpna 2008). Získáno 21. srpna 2008. Archivováno z originálu 12. dubna 2012. (neurčitý)
Odkazy