Okulomotorická apraxie ( OMA ) , známá také jako Coganova okulární motorická apraxie nebo selhání sakadické iniciace (SIF ) – absence nebo nedostatek kontrolovaného, dobrovolného a cílevědomého pohybu oka [1] . Poprvé byl popsán v roce 1952 americkým oftalmologem Davidem Glendenningem Coganem [2 ] . Lidé s tímto onemocněním mají potíže s horizontálním pohybem očí a rychlým pohybem. Hlavní obtíž spočívá v iniciaci sakády , ale dochází i k porušení typu narušení vestibulo-okulárního reflexu . Pacienti musí otáčet hlavu, aby kompenzovali nedostatek iniciace pohybu očí, aby mohli sledovat předmět nebo vidět předměty ve svém periferním vidění, často pod úhlem větším, než je směr cíle.
OMA je neurologický stav. Ačkoli některé studie zobrazování mozku lidí s OMA identifikovaly jako normální, jiné studie ukázaly neobvyklý vzhled na MRI určitých oblastí mozku, zejména corpus callosum , cerebellum a/nebo čtvrté komory . Okulomotorická apraxie může být získaná nebo vrozená. Někdy se příčina nenajde, v takovém případě je popsána jako idiopatická [1] .
Člověk se může narodit s nefunkčními částmi mozku, které řídí pohyb očí, nebo se špatné ovládání očí může projevit v dětství. Pokud je poškozena jakákoliv část mozku, která řídí pohyb očí, může se vyvinout OMA [2] . Jednou z možných příčin je bifrontální krvácení. V tomto případě je OMA spojena s bilaterálními lézemi frontálních očních polí (FEF), lokalizovanými v kaudálním středním frontálním gyru. FEF řídí dobrovolné pohyby očí, včetně sakád , hladkého sledování a vergence . OMA může být také spojena s bilaterálním parietálním očním krvácením (PEF). PEF obklopuje zadní mediální segment, který se nachází v parietálním laloku sulcus mozku. Hrají důležitou roli v reflexních sakádách a při odesílání informací do FEF. Vzhledem k tomu, že FEF a PEF mají komplementární role při generování volních a reflexních sakád a dostávají vstup z různých oblastí mozku, pouze bilaterální léze ve FEF a PEF současně mohou vést k trvalé OMA. U pacientů s jakýmkoliv poraněním, jako je bilaterální FEF nebo bilaterální PEF (ale ne obojí), bylo prokázáno, že jsou schopni obnovit alespoň některé dobrovolné sakadické iniciace nějakou dobu po krvácení. Mezi další příčiny OMA patří mozkové nádory a kardiovaskulární problémy [4] [5] .
Byla identifikována podskupina geneticky recesivních ataxií spojených s OMA s nástupem v dětství. Jsou to ataxie s okulomotorickou apraxií typu 1 (AOA1), ataxie s okulomotorickou apraxií 2 (AOA2) a ataxie telangiektázie . Jedná se o autozomálně recesivní poruchy a poruchu příbuzných genových produktů zapojených do opravy DNA . Těmito poruchami jsou ovlivněny horizontální i vertikální pohyby očí [3] . Ačkoli lidé s oběma typy mohou mít mírné kognitivní problémy, jako jsou potíže se soustředěním nebo prováděním vícekrokových činností, obvykle to neovlivňuje intelektuální funkce [6] .
Typ 1 (AOA1) má typicky nástup příznaků během dětství. Jde o autozomálně recesivní cerebelární ataxii (ARCA) spojenou s hypoalbuminémií a hypercholesterolémií . Mutace byly identifikovány v genu APTX , který kóduje aprataxin , který je zodpovědný za AOA1. Kromě senzomotorické axonální neuropatie , jak bylo zjištěno ve studiích rychlosti nervového vedení , jsou příležitostně přítomny zvýšené hladiny kreatinkinázy . Studie MRI navíc prokázaly cerebelární atrofii, atrofii pulpy mozkového kmene a v pokročilých případech atrofii kůry [7] .
Ataxie s okulomotorickou apraxií typu 2 (AOA2) má počátek v adolescenci. Je charakterizována cerebelární atrofií a periferní neuropatií. Pacienti s 2. typem mají nadbytek jiného proteinu zvaného alfa-fetoprotein (AFP) a mohou mít také nadbytek proteinové kreatinfosfokinázy (CPK). Onemocnění je způsobeno mutacemi genu SETX. AOA2 vykazuje cerebelární atrofii, ztrátu Purkyňových buněk a demyelinizaci. Konkrétně u AOA2 dochází k selhání cerebelárně-cerebelárního okruhu, u kterého se ukázalo, že je odpovědné za špatnou koordinaci komplexních kognitivních funkcí, jako je pracovní paměť, exekutivní funkce, řeč a sekvence učení [6] . Ačkoli neexistují žádné důkazy o mentální retardaci nebo těžké demenci, a to ani po delším onemocnění, dlouhodobé studie v rodinách s podezřením na AOA2 prokázaly mírné kognitivní poškození podle indexu Mini Mental State Examination (MMSE) a Mattis Demence Rating Scale . . Zdá se, že tato poškození jsou způsobena především deficity v iniciačních a koncepčních subtestech [8] [9] .
Teleangektázie je rozšíření krevních cév, které se může vyvinout kdekoli na kůži, sliznicích, očním bělmu [10] a dokonce i v mozku. Teleangektázie jsou spojeny s několika systémovými rysy, z nichž nejzávažnější jsou neobvyklá citlivost na ionizující záření, nadměrné poškození chromozomů a nedostatek imunitního systému. Ataxia telangiectasia je výsledkem defektů v mutantním genu pro ataxia telangiectasia, které mohou vést k abnormální buněčné smrti na různých místech v těle, včetně oblastí mozku spojených s koordinací pohybů očí. Pacienti s teleangiektázií ataxie mají vertikální a horizontální zpoždění sakád a hypometrické sakády, a ačkoli ne všichni, někteří pacienti vykazují pohyby hlavy [3] [8] [11] .
I když OMA ne vždy souvisí s vývojem, děti s tímto stavem mají často hypotenzi , snížený svalový tonus a vykazují opožděný vývoj. Některé obecné opoždění jsou pozorovány ve vývoji řeči, čtení a motoriky [3] .