| Farahův syndrom | |
|---|---|
| Idiopatická kalcifikace bazálních ganglií | |
| OMIM | 213600 |
| NemociDB | 32200 |
| Pletivo | C536275 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Idiopatická kalcifikace bazálních ganglií 1 ( Fahrův syndrom ) je charakterizována akumulací vápníku v různých oblastech mozku, převážně v bazálních gangliích . Degradace funkcí nervového systému u pacientů se syndromem je patrná mezi 30. a 50. rokem, ale může se objevit v dětství nebo později v životě.
Příznaky onemocnění - degradace motorických funkcí, demence , křeče , bolest hlavy, únava, dysartrie , svalová spasticita , atetóza . Mohou se také vyskytnout příznaky parkinsonismu – třes , svalová ztuhlost , obličej podobný masce, šouravá chůze, „kolébkové“ pohyby prstů; takové příznaky se obvykle vyvinou v pozdějších fázích. Nejčastěji jsou nejnápadnější dystonie a chorea . Mohou se také vyvinout psychózy , včetně těch, které se podobají schizofrenii .
Příčiny onemocnění nejsou známy. Existuje asociace s jedním místem na q-raménku 14. chromozomu [1] .
Název „Fahrův syndrom“ je spojen s popisem případu kalcifikace mozkových struktur, který v roce 1930 představil německý neurolog Karl Theodor Fahr [2] . V moderní době se předpokládá, že pacient popisovaný Faromem tento syndrom neměl [3] .