Plochá rohovka typu 2

Plochá rohovka typu 2
MKN-10 Q13.4
OMIM 217300

Plochá rohovka, typ 2 (zploštění rohovky; angl.  cornea plana 2, CNA2 ) - extrémně vzácná vrozená deformita povrchu oka , projevující se zploštěním tvaru rohovky. Výzkum naznačuje, že k deformaci dochází v důsledku mutací v genu KERA kódujícím keratansulfát proteoglykan keratokan . [jeden]

Viz také

Poznámky

  1. Pellegata NS, Dieguez-Lucena JL, Joensuu T., Lau S., Montgomery KT, Krahe R., Kivelä T., Kucherlapati R., Forsius H., de la Chapelle A. Mutace v KERA, kódující keratokan, způsobují rohovku plana  (anglicky)  // Nat. Genet.  : deník. - 2000. - Květen ( roč. 25 , č. 1 ). - S. 91-5 . - doi : 10.1038/75664 . — PMID 10802664 .

Odkazy