Genová exprese je proces, během kterého se dědičná informace z genu ( nukleotidová sekvence DNA ) přemění na funkční produkt - RNA nebo protein . Některá stádia genové exprese mohou být regulována: jsou to transkripce , translace , sestřih RNA a stádium posttranslačních modifikací proteinů . Proces aktivace genové exprese krátkými dvouvláknovými RNA se nazývá aktivace RNA .
Regulace genové exprese umožňuje buňkám řídit jejich vlastní strukturu a funkci a je základem buněčné diferenciace , morfogeneze a adaptace. Genová exprese je substrátem pro evoluční změny, protože kontrola nad načasováním , umístěním a množstvím exprese jednoho genu může mít dopad na funkci jiných genů v celém organismu.
U prokaryot a eukaryot jsou geny sekvence nukleotidů DNA. K transkripci dochází na templátu DNA – syntéze komplementární RNA. Dále dochází k translaci na matrici mRNA - jsou syntetizovány proteiny. Existují geny kódující non-messenger RNA (např. rRNA , tRNA , malá RNA ), které jsou exprimovány ( přepisovány ), ale nejsou translatovány do proteinů.
MikroRNA jsou krátké (18-25 nukleotidů ) jednovláknové RNA sekvence , které způsobují potlačení genové exprese. MikroRNA se vážou na svou cílovou - messenger RNA - podle principu komplementarity . To způsobuje potlačení syntézy proteinů nebo degradaci messenger RNA .
MikroRNA mohou mít větší či menší specificitu díky většímu či menšímu podílu dusíkatých bází komplementárních k jejich cíli. Nízká specificita umožňuje jediné mikroRNA potlačit expresi stovek různých genů . [jeden]
Hlavními metodami pro stanovení genové exprese v současnosti jsou sekvenování RNA obsahující poly-A ocas ( mRNA ), stejně jako použití expresních DNA mikročipů . Sekvenování RNA se stává stále běžnějším díky vylepšením technik sekvenování nové generace . Sekvenování RNA umožňuje nejen určit úroveň exprese každého genu kódujícího protein v genomu, ale také rozlišit mezi variantami mRNA vyplývajícími z alternativního sestřihu .
Příkladem komplexní genové exprese v ontogenezi je genová kontrola syntézy hemoglobinu u lidí. Molekula hemoglobinu se skládá ze 4 částí: dvou identických alfa řetězců a dvou identických beta řetězců. Hemoglobin normálního dospělého (Hb A ) se liší od hemoglobinu lidského embrya (embryonální hemoglobin, Hb F ). Rozdíly mezi nimi se týkají beta řetězce. Ve fetálním hemoglobinu je nahrazen polypeptidovým gama řetězcem. Konečně v krvi dospělých je malé množství Hb A2 , ve kterém je beta řetězec nahrazen sigma řetězcem. Všechny 3 typy normálních lidských hemoglobinů (Hb A Hb A2 Hb F ) jsou kontrolovány samostatnými lokusy. Lokus α A určuje tvorbu alfa řetězců. Je účinný po celý život a zajišťuje přítomnost alfa řetězců ve všech těchto hemoglobinech. [2]
Monoalelická exprese u eukaryot je charakterizována: