Chimérické geny (doslova označované jako nukleotidové sekvence sestávající z fragmentů polynukleotidů z různých zdrojů) jsou tvořeny spojením částí dvou nebo více kódujících nebo nekódujících sekvencí za vzniku nových genů se specifickou funkcí. Tyto mutace se liší od fúzních genů , které kombinují celé sekvence genů nebo jejich rozšířené kódující oblasti do jednoho otevřeného čtecího rámce a často si zachovávají kombinaci svých původních funkcí.
Chimérické geny mohou být tvořeny několika různými způsoby. Mnoho chimérických genů se tvoří kvůli chybám v replikaci DNA nebo opravě DNA , takže části dvou různých genů jsou neúmyslně spojeny [1] . Chimérické geny se mohou tvořit také retrotranspozicí , kdy retrotransposon náhodně zkopíruje genový transkript a vloží jej do genomu na nové místo. V závislosti na tom, kde se nový retrogen objeví , může rekrutovat nové exony k vytvoření chimérického genu. A konečně, ektopická rekombinace může produkovat chimérické geny – když dochází k výměně mezi částmi genomu, které spolu ve skutečnosti nesouvisí. Tento proces se často vyskytuje v lidských genomech. Je známo, že anomální chiméry, které se tímto procesem tvoří, způsobují barevnou slepotu .
Chimérické geny hrají důležitou roli v evoluci genetické diverzity. Stejně jako genové duplikace poskytují zdroj nových genů, které mohou organizmům umožnit vyvinout nové fenotypy a přizpůsobit se jejich prostředí. Na rozdíl od duplicitních genů se chimérické proteiny okamžitě liší od svých rodičovských genů, a proto je pravděpodobnější, že budou vykonávat zcela nové funkce.
Chimérické fúzní proteiny se často tvoří v genomech [1] a mnohé z nich jsou pravděpodobně nefunkční a zmizí v důsledku přirozeného výběru . V některých případech však mohou tyto nové peptidy tvořit plně funkční genové produkty, které jsou selektivně upřednostňovány a rychle proliferují v populacích.
Jeden z nejznámějších chimérických genů byl identifikován u Drosophila a pojmenován Jingwei (jgw) [2] . Tento gen je vytvořen z retrotransponované kopie alkoholdehydrogenázy , která se spojila s genem žlutého císaře (ymp, yellow-emperor) [3] za vzniku nového proteinu [2] . Nové aminokyselinové zbytky odvozené z genu žlutého císaře umožňují novému proteinu působit na alkoholy a dioly s dlouhým řetězcem, včetně růstových hormonů a feromonů [4] , a tím ovlivňovat vývoj much. V tomto případě kombinace různých proteinových domén vedla ke genu, který byl plně funkční a preferovaný přirozeným výběrem.
Funkce mnoha chimérických genů nejsou dosud známy. V některých případech tyto genové produkty nejsou prospěšné a mohou dokonce způsobit onemocnění, jako je rakovina [5] .