Chromotripsis

Chromothripsis ( řecky χρῶμα  - barva a τρiψις  - fragmentace) je jednorázová buněčná krize vedoucí ke vzniku komplexních chromozomálních přestaveb .

Termín zavedl Philip Stevens et al. (Philip Stephens et al. ) v publikaci z roku 2011 o studiu genomových přestaveb v rakovinných buňkách u chronické lymfocytární leukémie [1] . Pomocí vysoce výkonného sekvenování párových konců autoři této práce ukázali, že buněčné linie různých typů rakoviny (2-3 % všech studovaných případů) mohou obsahovat velmi složité přeuspořádání vzniklé ve stejnou dobu po masivní fragmentaci jediného genomu kraj.

Následně byly důsledky takovýchto katastrofických událostí (chromotripsis) odhaleny při analýze některých případů vrozených balancovaných translokací [2] a při analýze komplexních chromozomálních přestaveb u jedinců s vývojovým opožděním a/nebo mentální retardací [3] . V současnosti se má za to, že v případě vrozené chromotripse se na přestavbách podílejí pouze otcovské chromozomy, to znamená, že chromotripse nastává buď během spermatogeneze , nebo během prvních postzygotických dělení [4] [5] .

Poznámky

  1. ↑ Stephens PJ, Greenman CD, Fu B a kol. Masivní genomové přeuspořádání získané během jediné katastrofické události během vývoje rakoviny  , Cell. - 2011. - T. 144 , č. 1 . - S. 27-40 . — PMID 21215367 .
  2. ↑ Chiang C, Jacobsen JC, Ernst C a kol. Komplexní reorganizace a převládající nehomologní oprava po chromozomálním zlomu v karyotypicky vyvážených zárodečných přestavbách a transgenní integraci  // Nat Genet. - 2012. - T. 44 , č. 4 . - S. 392-7 . — PMID 22388000 .
  3. ↑ Liu P, Erez A, Nagamani SCS a kol. Chromozomové katastrofy zahrnují replikační mechanismy vytvářející komplexní genomové přeuspořádání  // Buňka. - 2011. - T. 146 , č. 6 . - S. 889-903 . — PMID 21925314 .
  4. ↑ Kloosterman W. P. a kol. Konstituční přeuspořádání chromothripsis zahrnuje seskupené dvouřetězcové zlomy DNA a nehomologické opravné mechanismy  //  Buněčné zprávy. - 2012. - Sv. 1 , ne. 6 . — S. 648-655 .
  5. ↑ Stancu M.C. a kol. Mapování a fázování strukturálních variací v genomech pacientů pomocí sekvenování nanopórů  //  Nature communications. - 2017. - Sv. 8 , č. 1 . — S. 1326 . - doi : 10.1038/s41467-017-01343-4 .

Odkazy