ADAMTS3

ADAMTS3 ("ADAM proteáza 3 obsahující motiv trombospondin-1") je enzym kódovaný v lidském těle genem stejného jména. Enzym je na zinku závislá proteáza patřící do rodiny ADAMTS , která zahrnuje 19 příbuzných enzymů. ADAMTS3 je hlavní N-propeptidáza protokollagenu II .

Funkce

ADAMTS3 hraje důležitou roli při tvorbě a růstu lymfatických cév .

Také ADAMTS3, spolu s ADAMTS2 , je proteáza, která štěpí protein reelin a tím snižuje jeho aktivitu. Protože snížená aktivita reelin byla pozorována nebo předpokládána u řady psychiatrických poruch, včetně schizofrenie a Alzheimerovy choroby , ADAMTS3 patří mezi navrhované farmakologické cíle terapie: předpokládá se, že inhibitory této proteázy mohou zlepšit mozkovou funkci pacientů. [jeden]

Nemoci

Mutace v genu ADAMTS3 u lidí vedou k rozvoji syndromu lymfangiektázie-Hennekam-3 lymfedému . [2]

Historie

cDNA lidského genu ADAMTS3 byla poprvé klonována v roce 1997 a v roce 2001 byla prokázána prokolagen-N-endopeptidázová aktivita enzymu. [3]

Literatura

• Rodina ADAMTS (A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin Motives) Archived 1 May 2021 at Wayback Machine - "ADAMTS family", open access review article, 2015, Kelwick et al. [čtyři]

• Prokolagenové N-proteinázy ADAMTS2, 3 a 14 v patofyziologii Archived 5. května 2021 na Wayback Machine - "Role of prokolagen N-proteinases ADAMTS2 , ADAMTS3, ADAMTS14 in pathophysiology" - otevřený přístup k recenznímu článku, 2015, " Matrix Biology: Journal Mezinárodní společnosti pro maticovou biologii “. [3]

Viz také

• ADAM proteázy

Externí odkazy

• Proč buldoci mají potíže s dýcháním archivováno 1. května 2021 na Wayback Machine - populárně naučný popis variace ADAMTS3 v norwichských teriérech , o kterých se věří, že zvyšuje riziko problémů s dýcháním. [5]

Poznámky

1. ↑ 1 2 Tsuneura Y, Nakai T, Mizoguchi H, Yamada K (únor 2022). „Nové strategie pro léčbu neuropsychiatrických poruch založených na Reelinově dysfunkci“ . International Journal of Molecular Sciences . 23 (3). DOI : 10.3390/ijms23031829 . PMC  8836358 Zkontrolujte parametr |pmc=( nápověda v angličtině ) . PMID  35163751 .
2. ↑ Brouillard P, Dupont L, Helaers R, Coulie R, Tiller GE, Peeden J, Colige A, Vikkula M (listopad 2017). „Ztráta aktivity ADAMTS3 způsobuje Hennekamův syndrom lymfangiektázie-lymfedému 3“. Molekulární genetika člověka . 26 (21): 4095-4104. DOI : 10.1093/hmg/ddx297 . PMID28985353  . _
3. ↑ 1 2 Bekhouche M, Colige A (2015). „Prokolagen N-proteinázy ADAMTS2, 3 a 14 v patofyziologii“. Matrix Biology: Journal of the International Society for Matrix Biology . 44-46: 46-53. DOI : 10.1016/j.matbio.2015.04.001 . PMID  25863161 .
4. ↑ Kelwick R, Desanlis I, Wheeler GN, Edwards DR (květen 2015). „Rodina ADAMTS (Disintegrin a metaloproteináza s motivy trombospondinů)“ . Biologie genomu . 16 : 113. doi : 10.1186/s13059-015-0676-3 . PMC  4448532 . PMID26025392  . _
5. ↑ Marchant TW, Dietschi E, Rytz U, Schawalder P, Jagannathan V, Hadji Rasouliha S, Gurtner C, Waldvogel AS, Harrington RS, Drögemüller M, Kidd J, Ostrander EA, Warr A, Watson M, Argyle D, Ter Haar G , Clements DN, Leeb T, Schoenebeck JJ (květen 2019). "Varianta mise ADAMTS3 je spojena se syndromem horních cest dýchacích u norwichského teriéra . " PLoS genetika . 15 (5): e1008102. doi : 10.1371/journal.pgen.1008102 . PMC  6521993 . PMID  31095560 .