ALDH3A1 | |
---|---|
Notový zápis | |
Symboly | ALDH3A1 ; ALDH3 |
Entrez Gene | 218 |
HGNC | 405 |
OMIM | 100660 |
RefSeq | NM_000691 |
UniProt | P30838 |
Jiné údaje | |
Kód KF | 1.2.1.3 |
Místo | 17. kap. , 17p11.2 |
Informace ve Wikidatech ? |
Aldehyddehydrogenáza, rodina 3, člen A1 je lidská aldehyddehydrogenáza kódovaná genem ALDH3A1 na chromozomu 17 . Tvoří homodimery v cytoplazmě buněk, oxiduje hlavně aromatické aldehydy . Je také jednou z retinaldehyddehydrogenáz , proto je někdy označována jako RALDH3 .
Obsah ALDH3A1 je zvláště vysoký v rohovce oka: je to jeden z rohovkových krystalinů . [1] Navrhovaná úloha tohoto enzymu při čištění rohovkové tkáně od produktů peroxidace lipidů indukované UV zářením [2] a jeho navrhovaná schopnost přímo absorbovat ultrafialové záření vedly některé výzkumníky k návrhu, aby se tato forma aldehyddehydrogenázy nazývala „absorbin“. ".
Studie in vitro ukázaly [1] , že ALDH3A1 má specifický účinek na středně velké aldehydy (6 nebo více atomů uhlíku). Konkrétně byla prokázána schopnost ALDH3A1 chránit epitel rohovky před takovým produktem peroxidace lipidů, jako je 4-HNE . [3] Krátké aldehydy, jako je acetaldehyd , propionaldehyd a malondialdehyd , interagují s ALDH3A1 slabě. Další rohovkový krystalin , ALDH1A1 , je aktivní proti malondialdehydu .
Gen ALDH3A1 se nachází v chromozomální oblasti spojené se Smith-Magenis syndromem .