| CADASIL | |
|---|---|
| MRI mozku pacienta se syndromem CADASIL | |
| MKN-11 | 8B22.C0 |
| MKN-10 | I67.3 |
| MKB-10-KM | F01.1 |
| MKB-9-KM | 447,8 [1] a 323,9 [1] |
| OMIM | 125310 |
| NemociDB | 2161 |
| Pletivo | D046589 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
CADASIL - z angličtiny. cerebrální a utosomální dominantní arteriopatie se subkortikálními infarkty a l eukoencefalopatií - mozková autozomálně dominantní arteriopatie se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatií . Onemocnění je způsobeno mutací genu Notch 3 na chromozomu 19 [2] . Syndrom je charakterizován přechodným ischemickým záchvatem a migrénou , které se vyskytují u pacientů mezi 40. a 50. rokem, ačkoli MRI může odhalit klinické příznaky onemocnění dříve [3] [4] . Na rozdíl od Binswangerovy choroby nemají pacienti arteriální hypertenzi [5] . Toto dědičné onemocnění, přenášené přímo z rodičů na potomky , má autozomálně dominantní vzorec dědičnosti.
Toto onemocnění poprvé popsala francouzská neuroložka Marie-Germain Busse .
CADASIL může začít migrénou s aurou, přechodným ischemickým záchvatem , mrtvicí nebo poruchami nálady .
Klinické projevy: subkortikální demence , pseudobulbární obrna , inkontinence moči .
Schéma krok za krokem pro manifestaci CADASILu (velmi zřídka používané v klinické praxi):
První fáze (věk pacientů od 20 do 40 let): * migréna ; * Odchylky v MRI . Druhá fáze (věk pacientů od 40 do 60 let): * mrtvice ; * duševní poruchy ; * závažnější poškození bílé hmoty mozkové a bazálních ganglií . Třetí fáze (věk pacientů od 60 do 80 let): * demence ; * spasticita ; * Pseudobulbární obrna . Čtvrtá etapa: * vegetativní stav .Smrt nastává přibližně 20 let po prvních příznacích .
Dosud neexistuje účinná terapie pro CADASIL. Kyselina acetylsalicylová se obvykle podává jako prevence trombotické okluze . Většina pacientů s CADASILem má na MRI mikrokrvácení , a proto může užívání aspirinu zvýšit riziko intrakraniálního krvácení [6] .
S největší pravděpodobností zemřel na CADASIL slavný skladatel Felix Mendelssohn Bartholdy ( 4. listopadu 1847 ) a jeho sestra Fanny Mendelssohn ( 14. května 1847 ).
Také slavný anglický kritik umění John Ruskin , soudě podle popisů své nemoci, trpěl CADASILem a zemřel na mrtvici .