CRX (gen)

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 3. října 2017; kontroly vyžadují 5 úprav .

Rod-cone homeobox protein

Identifikátory

Symbol

CRX ; CORD2; CRD; LCA7; OTX3

Externí ID

OMIM: 602225 MGI : 1194883 HomoloGene : 467 GeneCards : CRX Gene

Genová ontologie
Funkce	• Vazba DNA pro sekvenčně specifickou sekvenci pro proximální oblast RNA polymerázy II • RNA polymeráza II jádrový promotor proximální oblasti sekvenčně specifická aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA zapojená do pozitivní regulace transkripce • vazba chromatinu • aktivita sekvenčně specifického transkripčního faktoru vázajícího DNA • vazba jaderného hormonálního receptoru • doménová vazba leucinového zipu
buněčná složka	• jádro • komplex transkripčních faktorů
biologický proces	• transkripce podle templátu DNA • regulace transkripce podle templátu DNA • zraková percepce • cirkadiánní rytmus • orgánová morfogeneze • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II • pozitivní regulace diferenciace fotoreceptorových buněk • reakce na podnět • vývoj sítnice v oku kamerového typu
Zdroje: Amigo / QuickGO

Profil exprese RNA

Více informací

ortology

Pohled

Člověk

Myš

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Locus (UCSC)

Chr 19:
48,32 – 48,35 Mb

Chr 7:
15,87 – 15,88 Mb

Hledejte v PubMed

[jeden]

[2]

Protein homeobox cone-rod [1] je protein , který je u lidí kódován genem CRX . [2] [3] [4]

Protein kódovaný tímto genem je specifický fotoreceptorový transkripční faktor , který hraje důležitou roli v diferenciaci fotoreceptorových buněk. Tento protein homeodomény je nezbytný pro udržení normální funkce čípku a tyčinky. Mutace v tomto genu jsou spojeny s degenerací fotoreceptorů, Leberovou vrozenou amaurózou typu III a autosomálně dominantní dystrofií tyčinek a čípků typu 2. Bylo popsáno několik variant alternativních sestřihových transkriptů tohoto genu, ale úplná povaha některých variant nebyla stanovena. [čtyři]

Poznámky

↑ Homeobox - specifická sekvence DNA
↑ Freund CL, Gregory-Evans CY, Furukawa T., Papaioannou M., Looser J., Ploder L., Bellingham J., Ng D., Herbrick JA, Duncan A., Scherer SW, Tsui LC, Loutradis-Anagnostou A ., Jacobson SG, Cepko CL, Bhattacharya SS, McInnes RR Dystrofie kuželovitých tyčinek způsobená mutacemi v novém genu homeoboxu specifického pro fotoreceptory (CRX), který je nezbytný pro udržení fotoreceptoru (anglicky) // Cell : journal. - Cell Press , 1997. - Prosinec ( roč. 91 , č. 4 ). - str. 543-553 . - doi : 10.1016/S0092-8674(00)80440-7 . — PMID 9390563 .
↑ Freund CL, Wang QL, Chen S., Muskat BL, Wiles CD, Sheffield VC, Jacobson SG, McInnes RR, Zack DJ, Stone EM De novo mutace v genu homeoboxu CRX spojené s Leberovou kongenitální amaurózou // Nature Genetics : journal . - 1998. - Duben ( roč. 18 , č. 4 ). - str. 311-312 . - doi : 10.1038/ng0498-311 . — PMID 9537410 .
↑ 1 2 Entrez Gene: CRX homeobox s kuželovou tyčí . Archivováno z originálu 7. března 2010. (neurčitý)

Literatura

Paunescu K., Preising MN, Janke B. a kol. Korelace genotyp-fenotyp v německé rodině s novou komplexní mutací CRX prodlužující otevřený čtecí rámec. (anglicky) // Oftalmologie : časopis. - 2007. - Sv. 114 , č. 7 . - S. 1348-1357.e1 . - doi : 10.1016/j.ophtha.2006.10.034 . — PMID 17320181 .
Evans K., Fryer A., Inglehearn C. a kol. Genetická vazba retinální dystrofie kužel-tyčinka na chromozom 19q a důkazy pro segregační zkreslení. (anglicky) // Nature Genetics : journal. - 1994. - Sv. 6 , č. 2 . - str. 210-213 . - doi : 10.1038/ng0294-210 . — PMID 8162077 .
Chen S., Wang QL, Nie Z. a kol. Crx, nový protein párové homeodomény podobný Otx, se váže a transaktivuje geny specifické pro fotoreceptorové buňky. (anglicky) // Neuron : deník. - Cell Press , 1997. - Vol. 19 , č. 5 . - S. 1017-1030 . - doi : 10.1016/S0896-6273(00)80394-3 . — PMID 9390516 .
Swain PK, Chen S., Wang QL a kol. Mutace v genu homeobox kužele-tyčinky jsou spojeny s degenerací fotoreceptorů dystrofie kužele-tyčinky. (anglicky) // Neuron : deník. - Cell Press , 1998. - Sv. 19 , č. 6 . - S. 1329-1336 . - doi : 10.1016/S0896-6273(00)80423-7 . — PMID 9427255 .
Sohocki MM, Sullivan LS, Mintz-Hittner HA a kol. Řada klinických fenotypů spojených s mutacemi v CRX, genu pro fotoreceptorový transkripční faktor. (anglicky) // American Journal of Human Genetics : deník. - 1998. - Sv. 63 , č. 5 . - S. 1307-1315 . - doi : 10.1086/302101 . — PMID 9792858 .
Swaroop A., Wang QL, Wu W. a kol. Leberova kongenitální amauróza způsobená homozygotní mutací (R90W) v homeodoméně retinálního transkripčního faktoru CRX: přímý důkaz účasti CRX na rozvoji funkce fotoreceptorů. (anglicky) // Human Molecular Genetics : deník. - Oxford University Press , 1999. - Sv. 8 , č. 2 . - str. 299-305 . doi : 10.1093 / hmg/8.2.299 . — PMID 9931337 .
Bessant DA, Payne AM, Mitton KP a kol. Mutace v NRL je spojena s autozomálně dominantní retinitis pigmentosa. (anglicky) // Nature Genetics : journal. - 1999. - Sv. 21 , č. 4 . - S. 355-356 . - doi : 10.1038/7678 . — PMID 10192380 .
Yanagi Y., Masuhiro Y., Mori M. a kol. p300/CBP působí jako koaktivátor transkripčního faktoru homeobox kužele-tyčinky. (anglicky) // Biochemical and Biophysical Research Communications : deník. - 2000. - Sv. 269 , č.p. 2 . - str. 410-414 . - doi : 10.1006/bbrc.2000.2304 . — PMID 10708567 .
Zhu X., Craft CM Modulace CRX transaktivační aktivity izoformami fosducinu. (anglicky) // Molekulární a buněčná biologie : deník. - 2000. - Sv. 20 , č. 14 . - S. 5216-5226 . - doi : 10.1128/MCB.20.14.5216-5226.2000 . — PMID 10866677 .
Mitton KP, Swain PK, Chen S. a kol. Leucinový zip NRL interaguje s homeodoménou CRX. Možný mechanismus transkripční synergie v regulaci rodopsinu. (anglicky) // Journal of Biological Chemistry : journal. - 2000. - Sv. 275 , č.p. 38 . - S. 29794-29799 . - doi : 10.1074/jbc.M003658200 . — PMID 10887186 .
Bibb LC, Holt JK, Tarttelin EE, a kol. Vzorce časové a prostorové exprese transkripčního faktoru CRX a jeho downstream cílů. Kritické rozdíly během vývoje lidského a myšího oka. (anglicky) // Human Molecular Genetics : deník. - Oxford University Press , 2001. - Vol. 10 , č. 15 . - S. 1571-1579 . - doi : 10.1093/hmg/10.15.1571 . — PMID 11468275 .
La Spada AR, Fu YH, Sopher BL a kol. Polyglutaminem-expandovaný ataxin-7 antagonizuje funkci CRX a indukuje dystrofii kužele-tyčinky u myšího modelu SCA7. (anglicky) // Neuron : deník. - Cell Press , 2001. - Vol. 31 , č. 6 . - S. 913-927 . - doi : 10.1016/S0896-6273(01)00422-6 . — PMID 11580893 .
Rivolta C., Peck NE, Fulton AB a kol. Nové frameshift mutace v CRX spojené s Leberovou vrozenou amaurózou. (anglicky) // Human Mutation : deník. - 2002. - Sv. 18 , č. 6 . - S. 550-551 . doi : 10.1002 / humu.1243 . — PMID 11748859 .
Koenekoop RK, Loyer M., Dembinska O., Beneish R. Vizuální zlepšení u Leberovy kongenitální amaurózy a genotypu CRX. (anglicky) // Oční Genet. : deník. - 2002. - Sv. 23 , č. 1 . - str. 49-59 . - doi : 10.1076/opge.23.1.49.2200 . — PMID 11910559 .
Chen S., Wang QL, Xu S. a kol. Funkční analýza mutací cone-rod homeobox (CRX) spojených s retinální dystrofií. (anglicky) // Human Molecular Genetics : deník. - Oxford University Press , 2003. - Vol. 11 , č. 8 . - S. 873-884 . doi : 10.1093 / hmg/11.8.873 . — PMID 11971869 .
Nakamura M., Ito S., Miyake Y. Nová de novo mutace v genu CRX u japonského pacienta s leberovou kongenitální amaurózou. (anglicky) // American Journal of Ophthalmology : deník. - 2002. - Sv. 134 , č. 3 . - str. 465-467 . - doi : 10.1016/S0002-9394(02)01542-8 . — PMID 12208271 .
Lines MA, Hébert M., McTaggart KE, et al. Elektrofyziologické a fenotypové rysy autozomální dystrofie kužele-tyčinky způsobené novou mutací CRX. (anglicky) // Oftalmologie : časopis. - 2002. - Sv. 109 , č. 10 . - S. 1862-1870 . - doi : 10.1016/S0161-6420(02)01187-9 . — PMID 12359607 .
Hodges MD, Vieira H., Gregory-Evans K., Gregory-Evans CY Charakterizace genomové a transkripční struktury genu CRX: podstatné rozdíly mezi člověkem a myší. (anglicky) // Genomics: journal. - 2003. - Sv. 80 , č. 5 . - str. 531-542 . - doi : 10.1016/S0888-7543(02)96854-0 . — PMID 12408971 .