DGCR2

DGCR2 ( gen 2 kritické oblasti DiGeorge  syndromu ) je lidský protein příbuzný lektinům typu C a kódovaný genem umístěným v oblasti 22q11. Mutace v této oblasti jsou spojeny s řadou vývojových abnormalit, seskupených pod zkratkou CATCH22 .

Genový produkt DGCR2 je pravděpodobně adhezním receptorem, který hraje roli v migraci buněk neurální lišty .

Lékařský význam

Delece genových sekcí je zaznamenána u syndromu delecí 22q11 (DiGeorgeův syndrom ). [1] Bylo zaznamenáno možné spojení variací genů s rizikem schizofrenie . [2] [3]

Poznámky

1. ↑ Demczuk S., Aledo R., Zucman J., et al. Klonování vyváženého translokačního zlomu v kritické oblasti DiGeorge syndromu a izolace nového potenciálního genu adhezního receptoru v jeho blízkosti. (anglicky)  // Human Molecular Genetics : deník. - Oxford University Press , 1995. - Sv. 4 , ne. 4 . - str. 551-558 . — PMID 7633403 .
2. ↑ Shifman S., Levit A., Chen M.L., et al. Kompletní sken genetické asociace oblasti delece 22q11 a funkční důkaz odhalují souvislost mezi DGCR2 a schizofrenií. (anglicky)  // Human Genetics  : journal. - 2007. - Sv. 120 , č. 2 . - S. 160-170 . - doi : 10.1007/s00439-006-0195-0 . — PMID 16783572 .
3. ↑ Přehled genů všech publikovaných studií schizofrenie-asociace pro DGCR2  (odkaz není k dispozici)  – Schizophrenia Research Forum , databáze SzGene.