ErbB4

ErbB4

Struktura proteinu ErbB-4.
Notový zápis
Symboly ERBB4 ; HER4
Entrez Gene 2066
HGNC 3432
OMIM 600543
RefSeq NM_001042599
UniProt Q15303
Jiné údaje
Kód KF 2.7.10.1
Místo 2. hřeben 2q33,3 -q34 _
Informace ve Wikidatech  ?

ErbB-4 je membránový protein z receptoru epidermálního růstového faktoru EGFR/ErbB rodiny receptorových tyrosinových proteinkináz, kódovaný lidským genem ERBB4 .

Funkce

Rodina ErbB zahrnuje 4 membránově vázané tyrosin proteinkinázy ( receptor epidermálního růstového faktoru nebo ErbB-1 a ErbB-2 a ErbB-3 ). ErbB-4 hraje klíčovou roli jako buněčný povrchový receptor pro neureguliny 1 a 2 a proteiny z rodiny epidermálních růstových faktorů. Reguluje vývoj srdce, centrálního nervového systému a mléčné žlázy. Podílí se na regulaci genové transkripce, proliferace, diferenciace, migrace a apoptózy buněk.

Tkáňová specifičnost

Vysoké hladiny exprese ErbB-4 byly nalezeny v mozku, srdci, ledvinách, stejně jako v kosterním svalu, příštítných tělíscích, mozečku, hypofýze, slezině, varlatech a mléčných žlázách. Štítná žláza, plíce, slinné žlázy a slinivka produkují protein na nízké úrovni exprese.

Klinický význam

Mutace v genu ERBB4 byly spojovány s rozvojem karcinomu [1] a schizofrenie. [2]

Viz také

Poznámky

  1. ↑ Entrez Gen: ERBB4 v-erb-a homolog 4 virového onkogenu erytroblastické leukémie (ptačí) .
  2. ↑ Silberberg G., Darvasi A., Pinkas-Kramarski R., Navon R. Zapojení ErbB4 se schizofrenií: asociační a expresní studie   // Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet : deník. - 2006. - Sv. 141 , č.p. B2 . - S. 142-148 . - doi : 10.1002/ajmg.b.30275 . — PMID 16402353 .

Bibliografie