GenBank

GenBank  je veřejně dostupná databáze obsahující všechny anotované sekvence DNA a RNA a také sekvence proteinů v nich kódovaných. GenBank spravuje americké Národní centrum pro biotechnologické informace (NCBI) , součást amerického Národního institutu zdraví, a je zdarma k dispozici výzkumníkům z celého světa. GenBank získává a kombinuje data z různých laboratoří pro více než 100 000 různých organismů.

GenBank je archivní databáze, to znamená, že za obsah každého záznamu zodpovídají tvůrci tohoto záznamu, což jsou zpravidla experimentátoři, kteří toto pořadí určili. GenBank je spolu s bankami EMBL a DDBJ součástí konsorcia INSDC ( http://insdc.org/ ), které si pravidelně vyměňuje data mezi těmito třemi archivy anotovaných nukleotidových sekvencí.

Uvolnění GenBank probíhá každé dva měsíce a je dostupné z webové stránky přes FTP. Poznámky k vydání pro aktuální verzi GenBank poskytují podrobné informace o vydání a upozornění na nadcházející změny GenBank. K dispozici jsou také poznámky k vydání pro předchozí verze GenBank.

Historie vytvoření

V březnu 1979 se na Rockefellerově univerzitě v New Yorku sešlo třicet molekulárních biologů a počítačových vědců . Shodla se na stanovisku k nutnosti vytvoření celostátní počítačové databáze. To bylo způsobeno rychlým růstem počtu známých sekvencí DNA a také vyhlídkami na získání nových biologických znalostí prostřednictvím jejich analýzy a srovnání. Do té doby existovalo několik samostatných sbírek sekvencí, ale žádná z nich nebyla kompletní [2] . Vývoj schématu financování projektu trvalo Národnímu institutu zdraví (NIH) tři roky. Během této doby EMBL zpřístupnila svou vlastní databázi sekvencí veřejnosti. Toto nešťastné zpoždění pro NIH nebylo jen důsledkem pomalého byrokratického systému, ale také nejistoty mezi vědci ohledně role biologických sbírek v době, v níž dominovaly experimentální metody chápání živých. Pod tlakem několika experimentálních vědců NIH přesto začala hledat vykonavatele projektu. Do soutěže o vytvoření databáze se přihlásily dvě skupiny: tým z National Biomedical Research Foundation (NBRF) vedený Margaret Dyhoffovou a tým výzkumníků vedený Walterem Goadem z Los Alamos National Laboratory (LANL) ve spolupráci se soukromou společností Bolt, Beránek a Newman » [2] .

Dyhoff vytvořil jednu z prvních databází biologických sekvencí, shromažďující aminokyselinové sekvence proteinů od 60. let 20. století. V sérii svazků Atlas of Protein Sequences and Structures publikovaných od roku 1965 Dyhoff představil největší světovou sbírku sekvencí proteinů a nukleových kyselin, nejnovější metody pro jejich analýzu a evoluční úvahy z nich vyplývající [3] . populární jako nástroj v práci molekulárních a evolučních biologů. Dyhoff očekával, že výzkumníci s ní budou sdílet nové sekvence přímo před jejich zveřejněním. Tato iniciativa však nenašla mezi experimentálními biology patřičnou odezvu, protože při vstupu do Atlasu nebylo stanoveno ani autorství, ani priorita objevu. Dayhoff a její tým byli nuceni pokračovat v manuální analýze publikované literatury [2] .

Dalším uchazečem o kontrakt NIH je skupina Los Alamos, která provedla omezený biomedicínský výzkum od projektu Manhattan . Když se Walter Goad dozvěděl o rozhodnutí Rockefellerovy univerzity, byl přesvědčen, že Los Alamos je „přirozeným místem pro centrum sekvenování DNA“, a to především díky „jedinečné výpočetní síle“, kterou disponovala tamní národní laboratoř [4] . Goad také začal shromažďovat sekvence nukleových kyselin, především z jiných sbírek, které vlastní Richard Grant ve Francii, Kurt Stöber v Německu, Douglas Brutlag a Alvin Kabat v USA [2] .

Návrhy NBRF (Diehoff) a LANL-BBN (Goad) na centralizovanou databázi byly velmi podobné, ale obsahovaly klíčové rozdíly týkající se vlastnictví, důvěrnosti a vědecké priority. NBRF navrhlo shromažďovat sekvence přezkoumáním publikované literatury a vyzvat experimentátory, aby poskytli svá data. Takový přístup implikoval stejný postoj k sekvencím, jaký mají přírodovědci k exemplářům – objektům v přirozeném prostředí, které lze sbírat a používat. LANL-BBN naproti tomu navrhl požádat vydavatele, aby zahrnutí sekvencí do databáze bylo předpokladem pro publikování článku v časopise. Takový systém odpovídal systému motivace v experimentálních vědách, v nichž jsou výsledky výzkumu před publikováním považovány za osobní poznatky a je jim přiřazeno autorství. Publikování tímto způsobem je podnětem ke zpřístupnění znalostí veřejnosti [2] .

V roce 1980 Nejvyšší soud USA prohlásil, že „cokoli pod sluncem vytvořené člověkem“, včetně geneticky modifikovaných organismů, lze patentovat [5] . Toto oznámení vyvolalo otázku pro NIH, kdo by mohl vlastnit informace v budoucí databázi. Goad zdůraznil, že „nemá v úmyslu tvrdit jakékoli vlastnictví jakýchkoli dat“ a poznamenal, že Dyhoff a její tým „hledali výnosy z prodeje své databáze a zabránili jejich redistribuci“, aniž by uvedl, že výnosy šly pouze na pokrytí výdajů, a nevytvářet zisk [6] .

LANL-BBN dokázaly dále zvýšit otevřenost své databáze tím, že nabídly její distribuci prostřednictvím počítačové sítě ARPANET spravované ministerstvem obrany , zatímco NBRF mohla nabízet pouze omezený online přístup prostřednictvím telefonních modemů. 30. června 1982 NIH udělila kontrakt LANL-BBN na vytvoření veřejné, volné databáze sekvencí nukleových kyselin, která se brzy stala známou jako GenBank.

Úspěch GenBank při shromažďování všech publikovaných sekvencí byl způsoben dvěma klíčovými faktory. Nejprve byla navázána úzká spolupráce s databází EMBL zřízenou o několik měsíců dříve v Heidelbergu a s DDBJ v roce 1986. Každá databáze byla zodpovědná za sledování publikací v určitých časopisech [2] .

Za druhé, databáze DNA stále více zaostávaly za explodujícím počtem známých sekvencí. Řešením problému byla dohoda s vydavateli o elektronickém zařazení sekvencí do databáze jako předpokladu pro publikaci v časopise.

Od té doby se GenBank rozrostla a rozšířila a účastnila se projektů, jako jsou projekty Human Genome a DNA barcoding . GenBank se stala příkladem projektu založeného na principech „free content“ , který v dnešním světě získává obrovskou konkurenční výhodu [2] .

V polovině 80. let 20. století bioinformatická společnost Intelligenetics na Stanfordské univerzitě spoluřídila projekt GenBank s LANL . Jako jeden z prvních veřejných bioinformatických projektů na internetu projekt spustil první fóra a prostředky pro sdílení vědeckých poznatků: BIOSCI/Bionet .

V letech 1989-1992 byla GenBank přesunuta do nově vytvořeného Národního centra pro biotechnologické informace ( NCBI ) [7] .

Statistiky GenBank

Třetí vydání databáze, vydané v prosinci 1982, obsahovalo 606 nukleotidových sekvencí, v přepočtu na báze - 680338. Do listopadu 1983 se počet sekvencí zvýšil více než 4krát - až na 2427. Do roku 2000 byl růst databáze byla exponenciální. Do roku 2007 se množství dat každých 18 měsíců zdvojnásobilo.

Od dubna 2002 jsou vedeny statistiky pro sekci WGS. Jeho tempo růstu předčí hlavní pobočku GenBank. Po zpomalení v roce 2010 WGS opět vykazuje zrychlený růst [8] .

K únoru 2013 obsahovala GenBank informace o více než 228 miliardách párů bází a téměř 200 milionech sekvencí (z více než 100 000 živých organismů) [9] .

Genová banka také obsahuje další soubory dat, mechanicky přidávané na základě hlavního souboru sekvenačních dat.

Na základě informací obsažených v tabulce lze určit rozsah dat nashromážděných v GenBank a porovnat rychlost, s jakou se nové záznamy objevovaly v databázi v prvních letech po založení databáze a v současnosti [8] .

Anotace položky GenBank

Anotovaný vzorek GenBank ve formátu plochého souboru GenBank má následující sekce [10] :

Pravidla zadávání dat

Zasílání sekvencí do jedné ze tří databází (GenBank, ENA nebo DDBJ) podávají buď jednotliví autoři, nebo sekvenační centra, většinou elektronicky prostřednictvím programů BankIt nebo Sequin. Synchronizace dat mezi databázemi probíhá denně. Aplikace jsou pečlivě kontrolovány na fragmenty použitých vektorů (pomocí systému VecScreen ), správný překlad kódující oblasti, správnou taxonomii a správné bibliografické odkazy. Návrh záznamu v GenBank je zaslán zpět autorovi ke kontrole a konečným úpravám před zveřejněním v databázi, což může být na žádost autora odloženo do stanovené doby. Po zveřejnění (obvykle do 2 dnů od odeslání) je záznamu přiděleno ID, které lze získat přes Entrez nebo FTP . V průměru obdrží identifikátory přibližně 3500 sekvencí denně. Mít sekvenci ve veřejné doméně GenBank je požadavkem pro publikaci v mnoha časopisech [12] .

GenBank nabízí speciální softwarové balíčky pro usnadnění podávání žádostí [12] :

• BankIt je webové rozhraní NCBI, přes které je přijímána zhruba třetina žádostí. Poskytuje žadateli speciální formulář, jehož vyplnění vám umožní správně popsat sekvenci, aniž byste se museli učit pravidla formátování a normativní slovní zásobu.
• Sequin jesamostatný softwarový nástroj vyvinutý NCBI pro odesílání a aktualizaci záznamů v databázi sekvencí GenBank. Dokáže zpracovat nahrávky různé složitosti, ale jeden soubor Sequin by měl obsahovat méně než 10 000 sekvencí pro maximální výkon. Větší položky musí být provedeny pomocí tbl2asn.
• tbl2asn jenástroj příkazového řádku pro převod tabulky s anotací získanou pomocí anotačního kanálu na záznam vhodný pro odeslání do GenBank.
• Submission Portal jewebová služba, která poskytuje rozhraní, které přijímá data WGS ve formátu FASTA pomocí sady online formulářů.
• BarSTool jeonline nástroj, který vám umožní požádat o zařazení do databáze sekvencí pročárové kódy.

Sekce GenBank

V současné době databáze GenBank kromě sekvencí jednotlivých genů obsahuje řadu dat získaných pomocí moderních metod sekvenování DNA a automatické anotace sekvencí. Existuje několik sekcí GenBank věnovaných vysoce výkonným sekvenačním datům [11] .

• Genomy je speciální sekce pro ukládání kompletních genomů . Byly vytvořeny směrnice pro anotaci kompletních genomů prokaryot a eukaryot .
• WGS (Whole genome screamgun) - projekty pro sestavení neúplných genomů, chromozomů prokaryot nebo eukaryot, převážně sekvenovaných metodou brokovnice . V GenBank je anotace projektů WGS volitelná, ale NCBI má vyhrazený kanál pro anotování prokaryotických genomů. Zde je seznam dostupných projektů WGS . 
• TPA (Third Party Annotation) - je databáze experimentálních výsledků nebo odvozených z existujících dat, jejichž anotace nebyla provedena autorem z primárních dat, ale byla určena nepřímo. Záznamy TPA spadají do dvou kategorií:
  • experimenta l - anotace sekvencí je potvrzena experimentálním důkazem v "mokré" laboratoři.
  • inferenční - anotace sekvencí se provádí inferencí z dostupných informací. Přitom samotná molekula nukleové kyseliny ani její produkt(y) nebyly předmětem přímých experimentů.
• TSA (Transcriptome Shotgun Assembly sequences) jsou transkriptomové sekvence získané sekvenováním brokovnice. Tato část obsahuje data shromážděná ze sekvencí hostovaných v NCBI Trace Archieve, Sequence Read Archive a v sekci GenBank EST. Sekce TSA je jednou z nejrychleji rostoucích sekcí GenBank.
• ENV (Environmental sample sequences) - sekvence vzorků z prostředí, jejichž konkrétní zdroj není znám. Mnohé z nich byly získány analýzou metagenomů. Podsekce "Metagenomy" zahrnuje skupiny sekvencí získaných sekvenováním DNA odebrané ze specifického místa v prostředí za určitých podmínek. Tento přístup umožňuje najít organismy, jejichž laboratorní kultura nebyla získána. Je to také nesmírně důležité pro pochopení genetické diverzity, struktury populace a ekologické role takových organismů. ENV sekvence jsou typicky poskytovány sekvenováním celého metagenomu shotgun nebo sekvenčními studiemi založenými na cílových genech, jako je 16S rRNA. NCBI nadále podporuje vyhledávání BLAST metagenomických sekvencí ENV, ale sekvence z projektů WGS jsou nyní součástí databáze WGS BLAST.
• EST (Expressed sequence tags) je hlavním zdrojem dat pro výzkum genové exprese a sekvenční anotace. Sekce obsahuje více než 40 miliard párů bází – v tomto parametru je po WGS největší. 
• HTG (High-throughput genomic) – obsahuje rozsáhlé genomické záznamy nedokončených, které budou v budoucnu doplněny. Záznamům v této sekci je přiřazeno číslo fáze, které odpovídá jejich aktuální kvalitě. Po dosažení třetí fáze - úplného dokončení - se záznam přenese do sekce odpovídajícího organismu.
• GSS – obsahuje záznamy o kvalitě konceptu, které mohou zahrnovat 5' a 3' nepřeložené oblasti (UTR), části kódujících oblastí a introny. Jakmile se stanou vysoce kvalitními, záznamy se přesunou do sekce odpovídajícího organismu.
• CON (Contig records for assemblies of less records) – obsahuje záznamy, které jsou velmi dlouhými sekvencemi, jako jsou eukaryotické chromozomy, jejichž úplné sekvence nejsou známy, ale které obsahují několik kontigů s necharakterizovanými mezerami mezi nimi. CON spíše neobsahuje seznam sekvencí sám o sobě, ale spíše instrukci sestavení, která obsahuje několik sekvencí komponent.

Poznámky

1. ↑ Stránka pro stahování Archivováno 27. ledna 2020 na Wayback Machine na UCSC říká: „ NCBI neklade žádná omezení na použití nebo distribuci dat GenBank. Někteří předkladatelé si však mohou nárokovat patent , autorská práva nebo jiná práva duševního vlastnictví ve všech nebo NCBI není schopna posoudit platnost takových nároků, a proto nemůže poskytnout komentář nebo neomezené povolení týkající se použití, kopírování nebo distribuce informací obsažených v GenBank."
2. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Bruno J. Strasser. GenBank – přírodní historie v 21. století?  (anglicky)  // Science. — 24. 10. 2008. — Sv. 322 , iss. 5901 . — S. 537–538 . — ISSN 1095-9203 . - doi : 10.1126/science.1163399 . Archivováno z originálu 26. března 2017.
3. ↑ MARGARET OAKLEY DAYHOFFOVÁ, 57; EXPERT NA PROTEINOVÉ STRUKTURY , The New York Times  (9. února 1983). Archivováno z originálu 28. srpna 2017. Staženo 25. března 2017.
4. ↑ Strasser, Bruno. The Experimenter's Museum: GenBank, Natural History, and the Moral Economies of Biomedicine  // Isis. — 01.01.2011. - T. 102 , č.p. 1 . — ISSN 0021-1753 . Archivováno z originálu 15. dubna 2017.
5. ↑ Diamond v. Chakrabarty 447 US 303 (1980)  (anglicky) , Justia Law . Archivováno z originálu 21. dubna 2017. Staženo 25. března 2017.
6. ↑ Frederick Sanger. Sequences, Sequences, and Sequences  // Annual Review of Biochemistry. - 1. 1. 1988. - T. 57 , č.p. 1 . — S. 1–29 . doi : 10.1146 / annurev.bi.57.070188.000245 .
7. ↑ Hallam Stevens. Life Out of Sequence: A Data-Driven History of Bioinformatics . — University of Chicago Press, 2013-11-04. — 303 s. — ISBN 9780226080345 .
8. ↑ 1 2 Statistiky GenBank a WGS  . www.ncbi.nlm.nih.gov. Získáno 25. března 2017. Archivováno z originálu dne 28. dubna 2019.
9. ↑ Poznámky k vydání GenBank . NCBI. Získáno 25. března 2017. Archivováno z originálu dne 28. března 2017. (neurčitý)
10. ↑ Ukázka záznamu  GenBank . www.ncbi.nlm.nih.gov. Staženo 14. dubna 2017. Archivováno z originálu 18. května 2020.
11. ↑ 1 2 Dennis A. Benson, Mark Cavanaugh, Karen Clark, Ilene Karsch-Mizrachi, David J. Lipman. GenBank  // Výzkum nukleových kyselin. — 2013-01-01. - T. 41 , č.p. Problém s databází . — S. D36–42 . — ISSN 1362-4962 . - doi : 10.1093/nar/gks1195 . Archivováno 14. května 2020.
12. ↑ 1 2 Dennis A. Benson, Karen Clark, Ilene Karsch-Mizrachi, David J. Lipman, James Ostell. GenBank  // Výzkum nukleových kyselin. — 2015-01-01. - T. 43 , č.p. Problém s databází . — S. D30–35 . — ISSN 1362-4962 . - doi : 10.1093/nar/gku1216 . Archivováno z originálu 25. září 2016.

Viz také

• Genová knihovna
• NCBI – americké národní centrum pro biotechnologické informace

Odkazy

• Oficiální stránky GenBank DB
• FTP server s databází

Slovníky a encyklopedie	Velká dánština
V bibliografických katalozích	J9U : 987007604246305171 LCCN : n85375442