NR2E3

Člen 3, skupina E, podrodina jaderných receptorů 2 (podrodina jaderných receptorů 2, skupina E, člen 3)

Identifikátory

NR2E3 ; ESCS; PNR; RNR; RP37; rd7

Externí ID

OMIM: 604485 MGI : 1346317 HomoloGene : 84397 IUPHAR : NR2E3 ChEMBL : 4374 GeneCards : NR2E3 Gene

Genová ontologie
Funkce	• aktivita receptorů steroidních hormonů • ligandem aktivovaná sekvenčně specifická DNA vazba Aktivita transkripčního faktoru RNA polymerázy II • vazba zinkových iontů • sekvenčně specifická vazba DNA
buněčná složka	• jádro • nukleoplazma
biologický proces	• transkripce z promotoru RNA polymerázy II • iniciace transkripce z promotoru RNA polymerázy II • transdukce signálu • vizuální vjem • fototransdukce • genová exprese • signální dráha intracelulárního receptoru
Zdroje: Amigo / QuickGO

Profil exprese RNA

Více informací

ortology

Pohled

Člověk

Myš

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Locus (UCSC)

Chr 15:
72,08 – 72,11 Mb

Chr 9:
59,94 – 59,96 Mb

Hledejte v PubMed

[jeden]

[2]

Receptor jaderných fotoreceptorových buněk ( PNR ), také známý jako NR2E3 (prvek 3, skupina E, podrodina jaderných receptorů 2), je protein kódovaný u lidí genem NR2E3 [1] . PNR je členem superrodiny jaderných receptorů intracelulárních transkripčních faktorů.

Funkce

PNR je exprimován výhradně v sítnici . Hlavními cílovými geny PNR jsou rodopsin a několik opsinů , které jsou nezbytné pro vidění [2] .

Klinický význam

Mutace v genu NR2E3 jsou spojeny s několika dědičnými poruchami sítnice , včetně syndromu rozšířeného S-cone syndromu (ESCS), [3] formy retinitis pigmentosa typu 37, [4] a Goldman-Favre syndromu [5] .

Poznámky

↑ Kobayashi M., Takezawa S., Hara K., Yu RT, Umesono Y., Agata K., Taniwaki M., Yasuda K., Umesono K. Identifikace jaderného receptoru specifického pro fotoreceptor // Proceedings of the National Akademie věd Spojených států amerických : časopis. - 1999. - Sv. 96 , č. 9 . - S. 4814-4819 . - doi : 10.1073/pnas.96.9.4814 . — PMID 10220376 .
↑ Milam AH, Rose L., Cideciyan AV, Barakat MR, Tang WX, Gupta N., Aleman TS, Wright AF, Stone EM, Sheffield VC, Jacobson SG Jaderný receptor NR2E3 hraje roli v diferenciaci a degeneraci lidských retinálních fotoreceptorů ( English) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. - 2002. - Sv. 99 , č. 1 . - str. 473-478 . - doi : 10.1073/pnas.022533099 . — PMID 11773633 .
↑ Haider NB, Jacobson SG, Cideciyan AV, Swiderski R., Streb LM, Searby C., Beck G., Hockey R., Hanna DB, Gorman S., Duhl D., Carmi R., Bennett J., Weleber RG , Fishman GA, Wright AF, Stone EM, Sheffield VC Mutace genu jaderného receptoru, NR2E3, způsobuje syndrom zvýšeného S cone, poruchu osudu buněk sítnice (anglicky) // Nat. Genet. : deník. - 2000. - Sv. 24 , č. 2 . - S. 127-131 . - doi : 10.1038/72777 . — PMID 10655056 .
↑ Gerber S., Rozet JM, Takezawa SI, dos Santos LC, Lopes L., Gribouval O., Penet C., Perrault I., Ducroq D., Souied E., Jeanpierre M., Romana S., Frézal J. , Ferraz F., Yu-Umesono R., Munnich A., Kaplan J. Gen jaderného receptoru specifického pro fotoreceptorové buňky (PNR) odpovídá za retinitis pigmentosa u krypto-Židů z Portugalska (Marranos), kteří přežili španělskou inkvizici ( anglicky) // Hum. Genet. : deník. - 2000. - Sv. 107 , č. 3 . - str. 276-284 . - doi : 10.1007/s004390000350 . — PMID 11071390 .
↑ Chavala SH, Sari A., Lewis H., Pauer GJ, Simpson E., Hagstrom SA, Traboulsi EI An Arg311Gln NR2E3 mutace v rodině s klasickým Goldmann-Favre syndromem (anglicky) // The British journal of ophthalmology : deník. - 2005. - Sv. 89 , č. 8 . - S. 1065-1066 . - doi : 10.1136/bjo.2005.068130 . — PMID 16024868 .

Literatura

Chen F., Figueroa DJ, Marmorstein AD a kol. Retina-specifický jaderný receptor: Potenciální regulátor buněčného proteinu vázajícího retinaldehyd exprimovaného v retinálním pigmentovém epitelu a Müllerových gliových buňkách. (anglicky) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. - 2000. - Sv. 96 , č. 26 . - S. 15149-15154 . - doi : 10.1073/pnas.96.26.15149 . — PMID 10611353 .
Haider NB, Jacobson SG, Cideciyan AV, a kol. Mutace genu nukleárního receptoru, NR2E3, způsobuje syndrom zvýšeného S cone, poruchu osudu buněk sítnice. (anglicky) // Nat. Genet. : deník. - 2000. - Sv. 24 , č. 2 . - S. 127-131 . - doi : 10.1038/72777 . — PMID 10655056 .
Rendtorff ND, Vissing H., Tümer Z., a kol. Přiřazení genu NR2E3 myšímu chromozomu 9 a lidskému chromozomu 15q22.33→q23. (anglicky) // Cytogenet. Cell Genet. : deník. - 2000. - Sv. 89 , č. 3-4 . - str. 279-280 . - doi : 10.1159/000015635 . — PMID 10965145 .
Gerber S., Rozet JM, Takezawa S.I., et al. Gen jaderného receptoru specifického pro fotoreceptorové buňky (PNR) odpovídá za retinitis pigmentosa u krypto-Židů z Portugalska (Marranos), kteří přežili španělskou inkvizici // Hum . Genet. : deník. - 2000. - Sv. 107 , č. 3 . - str. 276-284 . - doi : 10.1007/s004390000350 . — PMID 11071390 .
Haider NB, Naggert JK, Nishina PM Nadměrná proliferace čípkových buněk v důsledku nedostatku funkčního NR2E3 způsobuje retinální dysplazii a degeneraci u myší rd7/rd7 // Human Molecular Genetics : deník. - Oxford University Press , 2001. - Vol. 10 , č. 16 . - S. 1619-1626 . - doi : 10.1093/hmg/10.16.1619 . — PMID 11487564 .
Milam AH, Rose L., Cideciyan AV, et al. Jaderný receptor NR2E3 hraje roli v diferenciaci a degeneraci lidských retinálních fotoreceptorů // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal . - 2002. - Sv. 99 , č. 1 . - str. 473-478 . - doi : 10.1073/pnas.022533099 . — PMID 11773633 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších sekvencí cDNA v plné délce // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal . - 2003. - Sv. 99 , č. 26 . - S. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
Sharon D., Sandberg MA, Caruso RC a kol. Sdílené mutace v NR2E3 u syndromu zesíleného S-cone, Goldmann-Favreova syndromu a mnoha případů shlukové pigmentové degenerace sítnice // Arch . Oftalmol. : deník. - 2003. - Sv. 121 , č.p. 9 . - S. 1316-1323 . - doi : 10.1001/archopht.121.9.1316 . — PMID 12963616 .
Cheng H., Khanna H., Oh EC, a kol. Fotoreceptorově specifický jaderný receptor NR2E3 funguje jako transkripční aktivátor v tyčinkových fotoreceptorech // Human Molecular Genetics : deník. - Oxford University Press , 2005. - Sv. 13 , č. 15 . - S. 1563-1575 . doi : 10,1093 / hmg/ddh173 . — PMID 15190009 .
Bumsted O'Brien KM, Cheng H., Jiang Y. a kol. Exprese fotoreceptorově specifického jaderného receptoru NR2E3 v tyčinkových fotoreceptorech lidské sítnice plodu (anglicky) // Invest. Oftalmol. Vis. sci. : deník. - 2004. - Sv. 45 , č. 8 . - S. 2807-2812 . - doi : 10.1167/iovs.03-1317 . — PMID 15277507 .
Wright AF, Reddick AC, Schwartz SB a kol. Mutační analýza genů NR2E3 a NRL u syndromu Enhanced S Cone // Hum . Mutat. : deník. - 2005. - Sv. 24 , č. 5 . — S. 439 . doi : 10.1002 / humu.9285 . — PMID 15459973 .
Chen J., Rattner A., Nathans J. Tyčinkový nukleární receptor specifický pro fotoreceptory Nr2e3 potlačuje transkripci více genů specifických pro čípky // J. Neurosci. : deník. - 2005. - Sv. 25 , č. 1 . - S. 118-129 . - doi : 10.1523/JNEUROSCI.3571-04.2005 . — PMID 15634773 .
Peng GH, Ahmad O., Ahmad F. a kol. Fotoreceptorově specifický jaderný receptor Nr2e3 interaguje s Crx a má protichůdné účinky na transkripci genů tyčinky versus čípky // Human Molecular Genetics : deník. - Oxford University Press , 2005. - Sv. 14 , č. 6 . - str. 747-764 . doi : 10.1093 / hmg/ddi070 . — PMID 15689355 .
Hayashi T., Gekka T., Goto-Omoto S., et al. Nové mutace NR2E3 (R104Q, R334G) spojené s mírnou formou zvýšeného syndromu S-cone demonstrují složenou heterozygotnost // Oftalmologie: časopis. - 2005. - Sv. 112 , č. 12 . — S. 2115 . - doi : 10.1016/j.ophtha.2005.07.002 . — PMID 16225923 .
Olsen JV, Blagoev B., Gnad F., et al. Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích (anglicky) // Cell : journal. - Cell Press , 2006. - Vol. 127 , č. 3 . - str. 635-648 . - doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . — PMID 17081983 .
Coppieters F., Leroy B.P., Beysen D. a kol. Recidivující mutace v prvním zinkovém prstu sirotčího jaderného receptoru NR2E3 způsobuje autozomálně dominantní retinitis pigmentosa (anglicky) // Am. J. Hum. Genet. : deník. - 2007. - Sv. 81 , č. 1 . - S. 147-157 . - doi : 10.1086/518426 . — PMID 17564971 .