PDE4B

PDE4B
Notový zápis
Symboly PDE4B ; DPDE4
Entrez Gene 5142
HGNC 8781
OMIM 600127
RefSeq NM_002600
Jiné údaje
Místo 1. hřeben , 1p31
Informace ve Wikidatech  ?

Fosfodiesteráza 4B ( cAMP-specifická 3 '  ,5'-cyklická fosfodiesteráza 4B ) je lidský enzym patřící do třídy fosfodiesteráz a kódovaný genem PDE4B na 1. chromozomu . PDE4B hydrolyzuje cyklický adenosinmonofosfát . Změněná aktivita fosfodiesterázy 4B může být spojena s patologií schizofrenie a bipolární poruchy . Alternativní sestřih vytváří několik izoforem enzymu.

Klinický význam

U jednoho pacienta s diagnózou schizofrenie a jeho příbuzného trpícího psychózou byla zaznamenána vyvážená translokace, která narušuje gen PDE4B . [1] Je známo, že PDE4B interaguje s DISC1 , což je také spojeno se schizofrenií a dalšími duševními poruchami.

Viz také

Poznámky

  1. Millar JK, Pickard BS, Mackie S., James R., Christie S., Buchanan SR, Malloy MP, Chubb JE, Huston E., Baillie GS, Thomson PA, Hill EV, Brandon NJ, Rain JC, Camargo LM, Whiting PJ, Houslay MD, Blackwood DH, Muir WJ, Porteous DJ DISC1 a PDE4B jsou interagující genetické faktory u schizofrenie, které regulují signalizaci cAMP // [[Science (žurnál  )  |Science]] : časopis. - 2005. - Listopad ( roč. 310 , č. 5751 ). - S. 1187-1191 . - doi : 10.1126/science.1112915 . — PMID 16293762 .