RP2

XRP2

PNR je sestaven na základě 2bx6.

Dostupné struktury

Ortologické vyhledávání: PDBe , RCSB

Seznam PDB ID
2BX6 , 3BH6 , 3BH7

Identifikátory

Symbol

RP2 ; DELXp11.3; NM23-H10; NME10; TBCCD2; XRP2

Externí ID

OMIM: 300757 MGI : 1277953 HomoloGene : 5042 GeneCards : RP2 Gene

Genová ontologie
Funkce	• vazba na aktin • aktivita nukleosid difosfátkinázy • Aktivita aktivátoru GTPázy • vazba na protein • vazba ATP • vazba na GTP • vazba na rozložené proteiny
buněčná složka	• cytoplazma • plazmatická membrána • cytoplazmatický váček • ciliární bazální tělísko • extracelulární vezikulární exozom
biologický proces	• buněčná morfogeneze • fosforylace nukleosid difosfátu • proces biosyntézy GTP • proces biosyntézy UTP • proces biosyntézy CTP • skládání proteinů • transport zprostředkovaný post-Golgiho vezikuly • organizace cytoskeletu • dráha skládání tubulinu po chaperoninu • zrakové vnímání • transport proteinů • pozitivní regulace aktivity GTPázy
Zdroje: Amigo / QuickGO

Profil exprese RNA

Více informací

ortology

Pohled

Člověk

Myš

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Locus (UCSC)

Chr HG29_PATCH:
46,7 – 46,74 Mb

Chr X:
20,36 – 20,41 Mb

Hledejte v PubMed

[jeden]

[2]

Protein XRP2 je protein , který je u lidí kódován genem RP2 . [1] [2] [3]

Lokus RP2 je jednou z příčin X-vázané retinitis pigmentosa . Předpokládaný genový produkt vykazuje homologii s lidským kofaktorem C, proteinem zapojeným do konečného kroku skládání beta tubulinu. Proto může být progresivní degenerace sítnice spojena s akumulací špatně poskládaných fotoreceptorů nebo neuron-specifických izoforem tubulinu s následnou progresivní buněčnou smrtí. [3]

Poznámky

↑ Bhattacharya SS; Wright AF; Clayton JF; PriceWH; Phillips C.I.; McKeown CM; Jay M; Bird AC; Pearson PL Úzká genetická vazba mezi X-vázanou retinitis pigmentosa a polymorfismem délky restrikčních fragmentů identifikovaným rekombinantní DNA sondou L1.28 // Nature: journal. - 1984. - Červen ( roč. 309 , č. 5965 ). - S. 253-255 . - doi : 10.1038/309253a0 . — PMID 6325945 .
↑ Schwahn U., Lenzner S., Dong J., Feil S., Hinzmann B., van Duijnhoven G., Kirschner R., Hemberger M., Bergen AA, Rosenberg T., Pinckers AJ, Fundele R., Rosenthal A ., Cremers FP, Ropers HH, Berger W. Poziční klonování genu pro X-vázanou retinitis pigmentosa 2 (anglicky) // Nat Genet : journal. - 1998. - září ( roč. 19 , č. 4 ). - str. 327-332 . - doi : 10.1038/1214 . — PMID 9697692 .
↑ 1 2 Entrez Gen: RP2 retinitis pigmentosa 2 (X-vázaná recesivní) . (neurčitý)

Literatura

Clayton JF; Wright AF; Jay M; McKeown, Carol M.E.; Dempster, Maureen; Jay, B.S.; Bird, AC; Bhattacharya, SS Genetická vazba mezi X-vázanou retinitis pigmentosa a DNA sondou DXS7 (L1.28): další údaje o spojení, testování heterogenity a odhad rizika // Hum . Genet. : deník. - 1986. - Sv. 74 , č. 2 . - S. 168-171 . - doi : 10.1007/BF00282083 . — PMID 2876947 .
Thiselton DL; Hampson RM; Nayudu M; Van Maldergem, L; Wolf, M. L.; Saha, BK; Bhattacharya, S.S.; Hardcastle, A J. Mapování lokusu RP2 pro X-vázanou retinitis pigmentosa na proximálním Xp: geneticky definovaná 5-cM kritická oblast a vyloučení kandidátních genů fyzickým mapováním // Genome Res . : deník. - 1997. - Sv. 6 , č. 11 . - S. 1093-1102 . - doi : 10.1101/gr.6.11.1093 . — PMID 8938433 .
Mears AJ; Gieser L; Yan D; Chen, Cynthia; Fahrner, Stacey; Hiriyanna, Suja; Fujita, Ricardo; Jacobson, Samuel G.; Sieving, Paul A. Mutace zkrácení proteinu v genu RP2 v severoamerické kohortě rodin s X-vázanou retinitis pigmentosa // Am . J. Hum. Genet. : deník. - 1999. - Sv. 64 , č. 3 . - S. 897-900 . - doi : 10.1086/302298 . — PMID 10053026 .
Hardcastle AJ; Thiselton DL; Van Maldergem L; Saha, Bratin K.; Jay, Marcelle; Rostlina, Kateřina; Taylor, Rachel; Bird, Alan C.; Bhattacharya, Shomi. Mutace v genu RP2 způsobují onemocnění u 10 % rodin s familiární X-vázanou retinitis pigmentosa hodnocenou v této studii // Am . J. Hum. Genet. : deník. - 2000. - Sv. 64 , č. 4 . - S. 1210-1215 . - doi : 10.1086/302325 . — PMID 10090907 .
Rosenberg T., Schwahn U., Feil S., Berger W. Korelace genotypu a fenotypu u X-vázané retinitis pigmentosa 2 (RP2 ) // Oftalmický genet. : deník. - 1999. - Sv. 20 , č. 3 . - S. 161-172 . - doi : 10.1076/opge.20.3.161.2278 . — PMID 10520237 .
Wada Y., Nakazawa M., Abe T., Tamai M. Nová mutace Leu253Arg v genu RP2 v japonské rodině s X-vázanou retinitis pigmentosa (anglicky) // Invest. Oftalmol. Vis. sci. : deník. - 2000. - Sv. 41 , č. 1 . - str. 290-293 . — PMID 10634633 .
Thiselton DL; Zito I; rostlina C; Jay, Marcelle; Hodgson, Shirley V.; Bird, Alan C.; Bhattacharya, Shomi S.; Hardcastle, Alison J. Nové frameshift mutace v genu RP2 a polymorfní varianty // Hum . Mutat. : deník. - 2000. - Sv. 15 , č. 6 . - S. 580-580 . - doi : 10.1002/1098-1004(200006)15:6<580::AID-HUMU15>3.0.CO;2-3 . — PMID 10862093 .
Sharon D; Bruns G.A.; McGee TL; Sandberg, M. A.; Berson, E. L.; Dryja, TP X-linked retinitis pigmentosa: mutační spektrum genů RPGR a RP2 a korelace se zrakovou funkcí // Invest . Oftalmol. Vis. sci. : deník. - 2000. - Sv. 41 , č. 9 . - str. 2712-2721 . — PMID 10937588 .
Chapple JP; Hardcastle AJ; Grayson C; Spackman, L.A.; Willison, KR; Cheetham, ME Mutace na N-konci X-vázaného proteinu retinitis pigmentosa RP2 interferují s normálním zacílením proteinu na plazmatickou membránu // Human Molecular Genetics : deník. - Oxford University Press , 2000. - Sv. 9 , č. 13 . - S. 1919-1926 . - doi : 10.1093/hmg/9.13.1919 . — PMID 10942419 .
Miano MG; Testa F; Filippini F; Trujillo, Mariajos; Conte, Ivan; Lanzara, Carmela; Mill�n, Jos� Maria; De Bernardo, Karmelie; Gramatika, Barbara. Identifikace nových mutací RP2 v podskupině rodin X-vázané retinitis pigmentosa a predikce nových domén // Hum . Mutat. : deník. - 2001. - Sv. 18 , č. 2 . - str. 109-119 . doi : 10.1002 / humu.1160 . — PMID 11462235 .
Liu L., Wei Y., Chen H. [Identifikace nesmyslné mutace způsobující X-vázaný RP2 ve dvou čínských rodinách] // Zhonghua Yi Xue Za Zhi: journal. - 2002. - Sv. 81 , č. 2 . - str. 71-2 . — PMID 11798852 .
Bartolini F; Bhamidpati A; Thomas S; Schwahn, U; Lewis, SA; Cowan, NJ Funkční přesah mezi proteinem retinitis pigmentosa 2 a tubulin-specifickým chaperonovým kofaktorem C // J. Biol. Chem. : deník. - 2002. - Sv. 277 , č.p. 17 . - S. 14629-14634 . - doi : 10.1074/jbc.M200128200 . — PMID 11847227 .
Breuer DK; Yashar BM; Filippová E; Hiriyanna, S; Lyons, RH; Mears, AJ; Asaye, B; Acar, C; Vervoort, R. Komplexní mutační analýza RP2 a RPGR v severoamerické kohortě rodin s X-vázanou retinitis pigmentosa // Am . J. Hum. Genet. : deník. - 2002. - Sv. 70 , č. 6 . - S. 1545-1554 . - doi : 10.1086/340848 . — PMID 11992260 .
Strausberg R.L.; Feingold EA; Tetřev LH; Derge, JG; Klausner, R.D.; Collins, F.S.; Wagner, L; Shenmen, C. M.; Schuler, GD Generace a počáteční analýza více než 15 000 sekvencí lidské a myší cDNA v plné délce // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal . - 2003. - Sv. 99 , č. 26 . - S. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
Bader I; Brandau O; Achatz H; Apfelstedt-Sylla, E; Hergersberg, M; Lorenz, B; Wissinger, B; Wittwer, B; Rudolph, G. X-vázaná retinitis pigmentosa: RPGR mutace ve většině rodin s definitivní vazbou X a shlukováním mutací v krátkém sekvenčním úseku exonu ORF15 // Invest . Oftalmol. Vis. sci. : deník. - 2003. - Sv. 44 , č. 4 . - S. 1458-1463 . - doi : 10.1167/iovs.02-0605 . — PMID 12657579 .
Sharon D; Sandberg M.A.; Rabe VW; Stillberger, Melissa; Dryja, Tadeáš P.; Berson, Eliot L. Mutace RP2 a RPGR a klinické korelace u pacientů s X-vázanou retinitis pigmentosa // Am . J. Hum. Genet. : deník. - 2004. - Sv. 73 , č. 5 . - S. 1131-1146 . - doi : 10.1086/379379 . — PMID 14564670 .
Andreasson S; Breuer DK; Eksandh L; Ponjavic, Vesna; Frennesson, Christina; Hiriyanna, Suja; Filippová, Elena; Yashar, Beverly M.; Swaroop, Anand. Klinické studie X-vázané retinitis pigmentosa ve třech švédských rodinách s nově identifikovanými mutacemi v genech RP2 a RPGR-ORF15 // Oftalmický genet. : deník. - 2004. - Sv. 24 , č. 4 . - str. 215-223 . - doi : 10.1076/opge.24.4.215.17228 . — PMID 14566651 .
Gerhard D.S.; Wagner L; Feingold EA; Shenmen, C. M.; Tetřev, LH; Schuler, G; Klein, S.L.; Starý, S; Rasooly, R. Stav, kvalita a rozšíření projektu NIH plné délky cDNA: sbírka savčích genů (MGC ) // Genome Res. : deník. - 2004. - Sv. 14 , č. 10B . - S. 2121-2127 . - doi : 10.1101/gr.2596504 . — PMID 15489334 .