Viktor McKusick
| Viktor McKusick | |
|---|---|
| Datum narození | 21. října 1921 [1] [2] [3] […] |
| Místo narození |
|
| Datum úmrtí | 22. července 2008 [4] [1] [2] […] (ve věku 86 let) |
| Místo smrti | |
| Země | |
| obsazení | genetik , lékař |
| Ocenění a ceny |
Mezinárodní cena Gairdner Foundation ( 1977 ) Cena americké Národní akademie věd za vědecké hodnocení  Cena Williama Allana [d] ( 1977 ) Japonská cena ( 2008 ) Mendelova medaile [d] ( 1995 ) |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Victor Almon McKusick (McKusick) ( Eng. Victor Almon McKusick ; 21. října 1921 , Parkman, Maine - 22. července 2008 , Towson, Maryland , USA ) - americký vědec, terapeut , genetik a kardiolog , profesor (od roku 1960) .D. Považován za zakladatele lékařské genetiky.
Životopis
Syn učitelů, později sedláků. Jeho dvojče Vincent L. McKusick byl hlavní soudce Nejvyššího soudu v Maine. V letech 1940-1942 navštěvoval přednášky o medicíně na Tufts University . V roce 1946 promoval na Johns Hopkins University School of Medicine v Baltimoru . Ve stejném roce se stal doktorem věd.
Specializoval se na vnitřní lékařství a kardiologii.
Od roku 1947 učil na téže škole. V letech 1957-1973 byl přednostou oddělení lékařské genetiky; od roku 1973 - přednosta lékařského oddělení a vedoucí lékař Johns Hopkins Hospital na Johns Hopkins University .
Zemřel na rakovinu ve věku 86 let.
Vědecká činnost
W. McKusick vytvořil koncept nemocí s genetickou složkou a geny odpovědnými za jejich vývoj pojivové tkáně, jako první identifikoval variantu homocystinurie , podobnou Marfanovu syndromu , objevil enzymatický defekt u Ehlers-Danlosova syndromu ( typ VII, neboli deficit prokolagenové peptidázy), byl první, kdo určil lokus antigenu Duffyho krevní skupiny na chromozomu #1; vytvořil klasifikaci dědičných chorob . Popsal novou formu skeletální dysplazie – metafyzární chondrodysplazii McKusickova typu.
Iniciátor a vůdce sběru informací do lékařské databáze mendelovské dědičnosti u lidí na Univerzitě Johna Hopkinse, který pokračuje až do současnosti.
Základní práce W. McKusicka „Human Hereditary Traits“ obsahuje seznam a popis autozomálních (dominantních a recesivních) a X- vázaných fenotypů .
Řada jeho prací je věnována klinickým a epidemiologickým studiím kardiovaskulární patologie , studiím kardiovaskulární patologie.
Je po něm pojmenován McKusick syndrom (synonymum metafyzární dysplazie), McKusick-Kaufmanův syndrom a další.
Člen Národní akademie věd USA (od roku 1973), Americké filozofické společnosti (od roku 1975), Americké akademie umění a věd (od roku 1988), Royal College of Physicians of England (1974), člen korespondenta Francouzské národní akademie Medicína (1974).
Vybraná díla
- Mendelovská dědičnost u člověka. Baltimore 1966-1998
- Lidská genetika. Englewood Cliffs 1969
- Dědičné poruchy pojivové tkáně. Svatý. Louis 1972
- Lékařská a experimentální savčí genetika. New York 1987
Ceny a ceny
- Gairdnerova mezinárodní cena (1977)
- William Allan Award od Americké společnosti pro lidskou genetiku (1977)
- Cena US National Academy of Sciences Science Review (1982)
- George M. Kober Medal and Lectureship (1990)
- Benjamin Franklin medaile Americké filozofické společnosti (1996)
- Lasker-Koshland Special Achievement Award v lékařské vědě, 1997
- Americká národní medaile za vědu (2001)
- Japonská cena (2008)
- Čestný doktorát z mnoha univerzit
- Johns Hopkins University Institute for Genetic Medicine nese jeho jméno .
Poznámky
- ↑ 1 2 Victor McKusick // Encyclopædia Britannica
- ↑ 1 2 Victor Almon McKusick // Kdo to pojmenoval? (Angličtina)
- ↑ Victor Almon McKusick // Munk's Roll
- ↑ http://www.nytimes.com/2008/07/24/health/24mckusick.html?_r=1&ref=obituaries&oref=slogin
Literatura
- Velká lékařská encyklopedie (BME), editoval Petrovský B.V., 3. vydání
Odkazy
 Slovníky a encyklopedie | ||||
|---|---|---|---|---|
| ||||