Genetika

Genetika (z řeckého γενητως  - „generující, pocházející z někoho“ [1] [2] [3] ) je obor biologie , který studuje geny , genetické variace a dědičnost v organismech [4] [5] [6] [7 ] .

V závislosti na předmětu studia se rozlišuje genetika rostlin , zvířat, mikroorganismů , lidí a dalších; v závislosti na metodách používaných v jiných oborech - molekulární genetika , ekologická genetika atd. Myšlenky a metody genetiky hrají důležitou roli v medicíně, zemědělství, mikrobiologickém průmyslu a také v genetickém inženýrství [8] .

Historie

Pozorování, že živé bytosti dědí vlastnosti po svých rodičích, bylo od pravěku používáno ke zlepšení zemědělských rostlin a zvířat prostřednictvím selektivního šlechtění ( umělý výběr ) [9] . Počátek moderní genetiky byl položen v dílech augustiniánského mnicha Gregora Mendela v polovině 19. století [10] .

První, kdo použil slovo „genetika“, byl maďarský šlechtic Imre Festerik, který ve svém díle Genetický zákon přírody ( německy  Die genetische Gesätze der Natur , 1819) popsal několik pravidel genetické dědičnosti. Jeho druhý zákon je podobný tomu, který publikoval Mendel. Ve třetím zákoně rozvinul základní principy mutace (proto ho lze považovat za předchůdce Huga De Vriese ) [11] .

Mendelovu práci předcházely další teorie dědičnosti. V 19. století byla populární teorie srostlé dědičnosti v díle Charlese Darwina O původu druhů v roce 1859, podle níž jedinci dědí průměrnou hodnotu vlastnosti od svých rodičů [12] . Mendelova práce však poskytla příklady, kdy se vlastnosti po hybridizaci nemíchaly, což ukazuje, že vlastnosti jsou tvořeny spíše kombinacemi různých genů než jejich směsí. Nyní se mísení vlastností u potomků vysvětluje působením mnoha genů s kvantitativními účinky . Další teorie, která získala určitou podporu, je teorie dědičných vlastností , která říká, že lidé dědí vlastnosti posílené svými rodiči. Tato teorie, běžně spojovaná s Jean-Baptistem Lamarckem , je známá jako nesprávná, protože zkušenosti jednotlivců neovlivňují geny, které předávají svým dětem [13] . Ačkoli důkazy v oblasti epigenetiky oživily některé aspekty Lamarckovy teorie [14] . Jiné teorie zahrnovaly pangenezi Charlese Darwina a léčbu Francise Galtona [15] .

Mendelovská a klasická genetika

Moderní genetika začala Mendelovým studiem podstaty dědičnosti u rostlin. Mendel ve své práci „Pokusy o hybridizaci rostlin“ ( německy  Versuche über Pflanzenhybriden ), prezentované v roce 1865 Společností pro studium přírody ( německy  Naturforschender Verein ) v Brně , sledoval zákonitosti dědičnosti určitých znaků u rostlin hrachu a popsal je matematicky [16] . Ačkoli tento typ dědičnosti bylo možné pozorovat pouze u několika rysů, Mendelova práce naznačovala, že dědičnost byla spíše částečná než získaná a že dědičné vzorce mnoha vlastností lze vysvětlit jednoduchými pravidly a vztahy.

Význam Mendelova díla se stal široce uznávaným až po jeho smrti, kdy v roce 1900 Hugo de Vries a další vědci znovu objevili jeho výzkum. William Bateson , zastánce Mendelova díla, zavedl slovo „genetika“ v roce 1905 [17] [18] (přídavné jméno „genetický“, odvozené z řeckého slova pro „genezi“ – γένεσις, „původ“, předchází podstatné jméno a byl poprvé použit v biologickém smyslu v roce 1860 [19] ). Bateson působil jako mentor a získal značnou pomoc od jiných učenců na Newnham College v Cambridge, zejména práce Becky Saunders , Nory Darwin Barlow a Muriel Waldale Onslow [20] . Bateson popularizoval použití slova „genetika“ k popisu studia dědičnosti ve svém úvodním projevu na Třetí mezinárodní konferenci o hybridizaci rostlin v Londýně v roce 1906 [21] .

Od znovuobjevení Mendelovy práce se vědci snažili určit, které molekuly v buňce jsou zodpovědné za dědičnost. V roce 1911 Thomas Morgan uvedl, že geny jsou umístěny na chromozomech , na základě pozorování pohlavně vázané mutace bílého oka u octomilek [22] . V roce 1913 použil jeho student Alfred Sturtevant fenomén spojené dědičnosti , aby ukázal, že geny jsou na chromozomu umístěny lineárně [23] .

Molekulární genetika

Ačkoli bylo známo, že geny jsou umístěny na chromozomech, ty druhé obsahují jak protein, tak DNA a vědci nevěděli, která z těchto dvou složek je zodpovědná za dědičnost. V roce 1928 objevil Frederick Griffith fenomén transformace . Griffithův experiment ukázal, že mrtvé bakterie byly schopny přenést genetický materiál za účelem „transformace“ bakterií, které byly ještě živé. O šestnáct let později, v roce 1944, experiment Avery-McLeod-McCarthy identifikoval DNA jako molekulu zodpovědnou za transformaci [24] .

Vlastnosti dědičnosti

Diskrétní dědičnost a Mendelovy zákony

Na své nejzákladnější úrovni se dědičnost v organismech odehrává předáváním jednotlivých dědičných jednotek, nazývaných geny , z rodičů na potomky [25] . Tuto vlastnost poprvé pozoroval Gregor Mendel , který studoval segregaci dědičných znaků u sazenic hrachu [16] [26] . Ve svých experimentech s barvou květů si Mendel všiml, že květy každé rostliny hrachu byly buď fialové nebo bílé, ale nikdy nebyly mezi dvěma barvami. Tyto různé, oddělené verze stejného genu se nazývají alely.

Odvětví genetiky

Metody genetiky

  1. Hybridologická  - studium dědičných vlastností organismu křížením s příbuznou formou a následný rozbor vlastností potomstva. Hlavní metoda genetiky.
  2. Cytogenetika - studium struktury a počtu chromozomů .
  3. Biochemické - studium změn biochemických parametrů těla vyplývajících ze změn genotypu .
  4. Ontogenetika - nauka o projevech genu v procesu ontogeneze .
  5. Populace - nauka o genetickém složení populací . Umožňuje zjistit distribuci jednotlivých genů v populaci a vypočítat frekvenci alel a genotypů .
  6. Genealogický - studium a sestavování rodokmenů . Umožňuje nastavit typ a povahu dědičnosti vlastností.
  7. Blíženci  - studium dvojčat se stejnými genotypy. Umožňuje zjistit vliv prostředí na utváření různých rysů.
  8. Genetické inženýrství  je použití přirozených nebo uměle vytvořených genů.
  9. Matematicko - statistické zpracování přijatých dat.

Modelové organismy

Zpočátku byla dědičnost studována na širokém spektru organismů, ale vědci se začali specializovat na genetiku konkrétních druhů. Modelovými organismy se stávají ty, pro které již bylo nashromážděno mnoho vědeckých dat, která již byla prostudována a jsou snadno obsažena v laboratorních podmínkách. Modelové organismy byly vybrány částečně kvůli pohodlí – krátké generační době (rychlá generační změna) a možnosti genetických manipulací. V důsledku toho se některé druhy staly hlavním proudem genetických studií [27] .

Mezi modelové organismy široce používané v genetických studiích patří bakterie Escherichia coli , rostlina Arabidopsis thaliana , kvasinka Saccharomyces cerevisiae , háďátko Caenorhabditis elegans , ovocná muška Drosophila melanogaster a myš domácí ( Mus musculus ).

Společnost a kultura

19. března 2015 skupina předních biologů vyzvala k celosvětovému zákazu klinického používání technik úpravy lidského genomu , zejména CRISPR a zinkového prstu , v důsledku čehož mohou být provedené změny zděděny [28] [29]. [30] [31] . V dubnu 2015 čínští vědci oznámili výsledky základního výzkumu editace DNA neživotaschopných lidských embryí pomocí CRISPR [32] [33] .

Viz také

Poznámky

  1. ↑ Genetikos (γενετ-ικός) . Henry George Liddell, Robert Scott, Řecko-anglický lexikon . Digitální knihovna Perseus, Tufts University. Staženo 25. ledna 2019. Archivováno z originálu 24. září 2019.
  2. ↑ Genesis (γένεσις) . Henry George Liddell, Robert Scott, Řecko-anglický lexikon . Digitální knihovna Perseus, Tufts University. Staženo 25. ledna 2019. Archivováno z originálu 24. září 2019.
  3. ↑ Genetika . Online etymologický slovník. Získáno 28. 5. 2014. Archivováno z originálu 23. 8. 2011.
  4. ↑ Genetika a organismus: Úvod // Úvod do genetické analýzy  (nespecifikováno) / Griffiths, Anthony JF; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart. — 7. New York: W. H. Freeman, 2000. - ISBN 978-0-7167-3520-5 .
  5. ↑ Hartl D, Jones E (2005)
  6. ↑ definice  genetiky . www.dictionary.com . Staženo: 25. října 2018.
  7. ↑ Velký výkladový slovník ruského jazyka / kap. vyd. S. A. Kuzněcov .. - Petrohrad. : Norint, 1998.
  8. ↑ Velký encyklopedický slovník. Biologie / Ch. vyd. M. S. GILYAROV - 3. vyd. - M . : Velká ruská encyklopedie, 1999. - ISBN 5852702528 .
  9. ↑ Vydavatelství D.K. Science: The Definitive Visual Guide  (neopr.) . - Tučňák, 2009. - S. 362. - ISBN 978-0-7566-6490-9 .
  10. ↑ Weiling, F. Historická studie: Johann Gregor Mendel 1822–1884  // American Journal of Medical  Genetics : deník. - 1991. - Sv. 40 , č. 1 . - str. 1-25; diskuze 26 . - doi : 10.1002/ajmg.1320400103 . — PMID 1887835 .
  11. ↑ Poczai P.; Bell N.; Hyvönen J. Imre Festetics a Moravská společnost chovatelů ovcí: Mendelova zapomenutá „výzkumná síť“  //  PLoS Biology  : journal. - 2014. - Sv. 12 , č. 1 . — P. e1001772 . - doi : 10.1371/journal.pbio.1001772 . — PMID 24465180 .
  12. ↑ Matthew Hamilton. Populační genetika  (neurčitá) . - Georgetown University, 2011. - S. 26. - ISBN 978-1-4443-6245-9 .
  13. ↑ Lamarck, JB (2008). V Encyclopædia Britannica . Převzato z Encyclopædia Britannica Online Archivováno 14. dubna 2020 na Wayback Machine dne 16. března 2008.
  14. ↑ Zpěvačka Emily. Návrat lamarckovské evoluce?  (eng.)  // Technology Review :časopis. - 2009. - 4. února.
  15. ↑ Peter J. Bowler, The Mendelian Revolution: The Emergency of Hereditarian Concepts in Modern Science and Society (Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1989): kapitoly 2 a 3.
  16. ↑ 1 2 Blumberg, Roger B. Mendel's Paper in English . Archivováno z originálu 13. ledna 2016.
  17. ↑ genetika, n. , Oxfordský anglický slovník , 3. vyd.
  18. ↑ Bateson W. Dopis Williama Batesona Alanu Sedgwickovi v roce 1905 . Centrum Johna Innese. Získáno 15. března 2008. Archivováno z originálu 13. října 2007. Všimněte si, že dopis byl adresován Adamu Sedgwickovi, zoologovi a „čtenáři v morfologii zvířat“ na Trinity College (Cambridge)
  19. ↑ genetický, adj. , Oxfordský anglický slovník, 3. vydání.
  20. ↑ Richmond, Marsha L. Opportunities for women in early genetics  // Nature Reviews Genetics  : journal  . - 2007. - Listopad ( roč. 8 , č. 11 ). - S. 897-902 . - doi : 10.1038/nrg2200 . — PMID 17893692 . Archivováno z originálu 16. května 2008.
  21. ↑ Bateson, W (1907). „Pokrok genetického výzkumu“. In Wilks, W. Zpráva z třetí mezinárodní konference o genetice z roku 1906: Hybridizace (křížení rodů nebo druhů), křížení odrůd a obecné šlechtění rostlin . Londýn: Royal Horticultural Society.Původně se jmenoval „Mezinárodní konference o hybridizaci a šlechtění rostlin“, název byl změněn v důsledku Batesonova projevu. Viz Cock AG, Forsdyke DR Pochovejte si své výjimky: věda a život Williama  Batesona . — Springer, 2008. - S.  248 . — ISBN 978-0-387-75687-5 .
  22. ↑ Moore, John A. Thomas Hunt Morgan - The Geneticist   // Integrativní a srovnávací biologie : deník. - Oxford University Press , 1983. - Sv. 23 , č. 4 . - S. 855-865 . - doi : 10.1093/icb/23.4.855 .
  23. ↑ Sturtevant AH Lineární uspořádání šesti pohlavně vázaných faktorů u Drosophila, jak ukazuje způsob jejich asociace  // The  Journal of Experimental Biology  : journal. — Společnost biologů, 1913. - Sv. 14 . - str. 43-59 . - doi : 10.1002/jez.1400140104 . Archivováno z originálu 27. února 2008.
  24. ↑ Avery, OT; MacLeod, C. M.; McCarty, M. Studie o chemické povaze látky indukující transformaci pneumokokových typů: Vyvolání transformace pomocí frakce desoxyribonukleové kyseliny izolované z pneumokoka typu III  // The  Journal of Experimental Medicine : deník. — Rockefeller University Press, 1944. - Sv. 79 , č. 2 . - S. 137-158 . - doi : 10.1084/jem.79.2.137 . — PMID 19871359 . Dotisk: Avery, OT; MacLeod, C. M.; McCarty, M. Studie o chemické povaze látky vyvolávající transformaci pneumokokových typů. Indukce transformace frakcí deoxyribonukleové kyseliny izolované z pneumokoka typu III  // The  Journal of Experimental Medicine : deník. — Rockefeller University Press, 1979. - Sv. 149 , č. 2 . - str. 297-326 . - doi : 10.1084/jem.149.2.297 . — PMID 33226 .
  25. ↑ Patterns of Inheritance: Introduction // Úvod do genetické analýzy  (nespecifikováno) / Griffiths, Anthony JF; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart. — 7. New York: W. H. Freeman, 2000. - ISBN 978-0-7167-3520-5 .
  26. ↑ Mendelovy experimenty // Úvod do genetické analýzy  (nespecifikováno) / Griffiths, Anthony JF; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart. — 7. New York: W. H. Freeman, 2000. - ISBN 978-0-7167-3520-5 .
  27. ↑ Použití modelových organismů ve výuce (downlink) . University of Wisconsin: Wisconsin Outreach Research Modules. Získáno 30. 5. 2014. Archivováno z originálu 13. 3. 2008. 
  28. ↑ Wade, Nicholas . Vědci hledají zákaz způsobu úpravy lidského genomu , The New York Times  (19. března 2015). Archivováno z originálu 19. března 2015. Staženo 20. března 2015.
  29. ↑ Pollack, Andrew . A Powerful New Way to Edit DNA , The New York Times  (3. března 2015). Archivováno z originálu 26. března 2015. Staženo 20. března 2015.
  30. ↑ Baltimore, David; Berg, Paul; Botchan, Dana; Charo, R. Alta; Kostel, Jiří; Kukuřice, Jacob E.; Daley, George Q.; Doudná, Jennifer A.; Fenner, Marsha; Greely, Henry T.; Jiněk, Martin; Martin, G. Steven; Penhoet, Edward; Puk, Jennifer; Sternberg, Samuel H.; Weissman, Jonathan S.; Yamamoto, Keith R. Rozvážná cesta vpřed pro genomové inženýrství a modifikaci zárodečných genů  (anglicky)  // Science  : journal. - 2015. - 19. března ( roč. 348 , č. 6230 ). - str. 36-38 . - doi : 10.1126/science.aab1028 . — . — PMID 25791083 .
  31. ↑ Lanphier, Edward; Urnov, Fjodor; Haecker, Sarah Ehlen; Werner, Michael; Smolenski, Joanna. Neupravujte lidskou zárodečnou  linii  // Nature . - 2015. - 26. března ( roč. 519 , č. 7544 ). - str. 410-411 . - doi : 10.1038/519410a . — . — PMID 25810189 .
  32. ↑ Kolata, Gina . Čínští vědci upravují geny lidských embryí, vyvolávají obavy , The New York Times  (23. dubna 2015). Archivováno z originálu 24. dubna 2015. Staženo 24. dubna 2015.
  33. ↑ Liang, Puping a kol.  CRISPR / Editace genů zprostředkovaná Cas9 u lidských trironukleárních zygot  // Protein & Cell : deník. - 2015. - 18. dubna ( roč. 6 , č. 5 ). - str. 363-372 . - doi : 10.1007/s13238-015-0153-5 . — PMID 25894090 .

Literatura

Odkazy

 Sekce biologie
  Přejděte na položku Wikidata  Slovníky a encyklopedie