Galaktosémie

Galaktosemie  je dědičné onemocnění, jehož základem je metabolická porucha ve způsobu přeměny galaktózy na glukózu ( mutace strukturního genu odpovědného za syntézu enzymu galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy ). Poprvé byla nemoc popsána A. Resem v roce 1908.

Etiologie a patogeneze

Galaktóza, dodávaná s potravou jako součást mléčného cukru – laktózy , prochází transformací, ale transformační reakce není dokončena z důvodu dědičného defektu klíčového enzymu .

Galaktóza a její deriváty se hromadí v krvi a tkáních a mají toxický účinek na centrální nervový systém , játra a oční čočku , což určuje klinické projevy onemocnění. Způsob dědičnosti galaktosémie je autozomálně recesivní .

Klinika

Onemocnění se projevuje v prvních dnech a týdnech života těžkou žloutenkou , zvětšením jater, sleziny, zvracením, odmítáním jídla, hubnutím, neurologickými příznaky ( křeče , nystagmus (mimovolní pohyb očních bulv ), svalová hypotenze ; ​​dále , zaostávání ve fyzickém a nervově - psychickém vývoji, vzniká mentální retardace [2] , vzniká šedý zákal Závažnost onemocnění se může výrazně lišit, někdy je jediným projevem galaktosémie pouze šedý zákal nebo intolerance mléka Klasická galaktosémie je často život Jedna z variant onemocnění - forma Duarte - je asymptomatická, i když byl zaznamenán sklon těchto jedinců k chronickým onemocněním jater.

V laboratorní studii je galaktóza stanovena v krvi , jejíž obsah může dosáhnout 0,8 g / l; speciální metody ( chromatografie ) mohou detekovat galaktózu v moči . Aktivita enzymů v erytrocytech je prudce snížena nebo není stanovena, obsah enzymů je zvýšen 10-20krát ve srovnání s normou. Při žloutence se zvyšuje obsah jak přímého (diglukuronid), tak nepřímého (volného) bilirubinu . Charakteristické jsou i další biochemické známky poškození jater ( hypoproteinémie , hypoalbuminémie , pozitivní testy na zhoršenou koloidní stabilitu bílkovin). Výrazně snížená odolnost vůči infekci . Možná projev hemoragické diatézy v důsledku snížení protein-syntetické funkce jater a snížení počtu krevních destiček - petechie.

Diagnostika

V současné době probíhá hromadný screening novorozenců na galaktosémii . Hladina celkové (celkové) galaktózy v zaschlých krevních skvrnách se stanovuje fluorescenční metodou. Pokud je zjištěna zvýšená hladina celkové galaktózy, provede se potvrzující diagnóza stanovením úrovně aktivity enzymu GALT.

Těžké formy končí fatálně v prvních týdnech života, při vleklém průběhu mohou vystoupit do popředí fenomény chronického jaterního selhání nebo léze centrálního nervového systému .

Léčba a prevence

Při potvrzení diagnózy je nutné převést dítě na dietu s výjimkou především mléka. K tomu byly vyvinuty speciální produkty: soyaval, nutramigen, enpit bez laktózy. Doporučují se výměnné transfuze , frakční krevní transfuze a infuze plazmy . Z léků je indikováno jmenování orotátu draselného, ​​ATP , kokarboxylázy , komplexu vitamínů .

Prokázala se vysoká efektivita časného záchytu těhotných žen v rizikových rodinách a nitroděložní profylaxe, která spočívá ve vyloučení mléka z jídelníčku těhotných žen.

Evidence rizikových rodin umožňuje včas, tedy již v preklinickém stadiu, podrobit novorozence speciálnímu vyšetření a s pozitivními výsledky jej převést na bezlaktózovou výživu. Pro včasnou detekci jsou navrženy i speciální screeningové programy pro hromadné vyšetření novorozenců.

S věkem dochází k oslabení této specifické metabolické poruchy.

Poznámky

1. ↑ Databáze ontologie onemocnění  (anglicky) - 2016.
2. ↑ V. Yu Albitsky. Průvodce ambulantní pediatrií . - GEOTAR-Media, 2009. - S. 87. - ISBN 978-5-9704-1018-9 . (Ruština)

Odkazy

• Federální klinické pokyny pro diagnostiku a léčbu galaktosémie

Slovníky a encyklopedie	Velká dánština velká čínština Britannica (online)
V bibliografických katalozích	J9U : 987007555659305171 LCCN : sh85052749 LNB : 000307456 NDL : 00562245