Cambridge referenční sekvence

Cambridge Reference Sequence ( CRS) pro lidskou mitochondriální DNA byla poprvé zkoumána v roce 1981 .  [2]

Skupina vědců vedená Frederickem Sengerem z University of Cambridge sekvenovala mitochondriální genom evropské ženy [3] v 70. letech minulého století a určila jeho délku na 16 569 párů bází (0,0006 % lidského jaderného genomu), obsahující asi 37 genů. . Tato sekvence byla poprvé publikována v roce 1981. [2]

Když jiní výzkumníci opakovali sekvenování, byly zaznamenány některé překvapivé nesrovnalosti. Původně publikovaná sekvence obsahovala jedenáct chyb, včetně jednoho páru bází navíc na pozici 3107 a jednotlivých chybných přiřazení párů bází. Některé z nich byly výsledkem kontaminace hovězími buňkami a HeLa . Andrews et al. publikoval revidovaný a revidovaný CRS. v roce 1999 [4] (původní číslování nukleotidů bylo zachováno, aby nedošlo k záměně). Referenční sekvence patří do evropské haploskupiny H2a2a1 . Revidovaný CRS se označuje jako rCRS . Tato sekvence je uložena v databázi GenBank NCBI pod přístupovým číslem NC_012920. [jeden]

Když se pro genealogické účely používá sekvenování mitochondriální DNA , výsledky jsou často uváděny jako odlišné od revidovaného CRS. CRS je referenční sekvence, nikoli záznam nejstarší lidské mtDNA. Rozdíly mezi zkušebními vzorky a CRS by mohly vzniknout buď v původu CRS, nebo v původu testovaných vzorků.

Místo cambridgeské se také někdy používá alternativní africká (jorubská) referenční sekvence. Má odlišný systém číslování o délce 16 571 párů bází a představuje mitochondriální genom jednoho afrického jedince. Další alternativní referenční sekvence, které byly také příležitostně použity, zahrnují africké (Uganda), švédské a japonské sekvence. [5]

V roce 2012 bylo navrženo nahradit revidovanou Cambridge Reference Sequence (rCRS) novou Sapiens Reconstructed Reference Sequence (RSRS). [6] RSRS si zachovává stejný systém číslování jako CRS, ale představuje rodový genom Mitochondriální Evy , ze kterého pocházejí všechny v současnosti známé lidské mitochondrie. RSRS by měl být užitečnější pro porovnávání změn v různých haploskupinách [3] , ale toto tvrzení je diskutabilní. [7] FamilyTreeDNA uvádí výsledky studie mtDNA pro rCRS i RSRS. [3]

Poznámky

  1. ↑ 1 2 Homo sapiens mitochondrie, kompletní genom. "Revised Cambridge Reference Sequence (rCRS): accession NC_012920" Archivováno 6. dubna 2020 ve Wayback Machine , Národní centrum pro biotechnologické informace . Staženo 30. ledna 2016.
  2. ↑ 1 2 „Sekvence a organizace lidského mitochondriálního genomu“. příroda . 290 (5806): 457-465. 1981. Bibcode : 1981Natur.290..457A . DOI : 10.1038/290457a0 . PMID  7219534 .
  3. ↑ 1 2 3 Genetická genealogie: Základy a další. — ISBN 978-1491840900 .
  4. ↑ Turnbull, Douglass M. (1999). „Reanalýza a revize referenční sekvence Cambridge pro lidskou mitochondriální DNA“. Příroda Genetika . 23 (2): 147. doi : 10.1038/ 13779 . PMID 10508508 . 
  5. ↑ Lott. Kompletní mitochondriální sekvence DNA . Mitoweb (29. června 2015). Získáno 14. listopadu 2015. Archivováno z originálu 24. ledna 2022.
  6. ↑ Behar, Doron M. (6. dubna 2012). „Koperníkovské“ přehodnocení stromu lidské mitochondriální DNA od jeho kořenů“ . Americký žurnál lidské genetiky . 90 (4): 675-684. DOI : 10.1016/j.ajhg.2012.03.002 . PMID  22482806 .
  7. ↑ „Případ pro pokračující používání revidované Cambridge Reference Sequence (rCRS) a standardizace zápisu ve studiích lidské mitochondriální DNA“. Journal of Human Genetics . 59 (2): 66-67. 5. prosince 2014. doi : 10.1038/ jhg.2013.120 . PMID24304692 . _ 

Odkazy