Myostatin

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 13. července 2019; kontroly vyžadují 2 úpravy .
myostatin
Identifikátory
Symboly růstový/diferenciační faktor 8MSTN
Externí ID GeneCards:
ortology
Druhy Člověk Myš
Entrez

n/a

n/a

Soubor

n/a

n/a

UniProt

n/a

n/a

RefSeq (mRNA)

n/a

n/a

RefSeq (protein)

n/a

n/a

Locus (UCSC) n/a n/a
Vyhledávání PubMed n/a
Upravit (člověk)

Myostatin (také známý jako růstový a diferenciační faktor 8 ) je protein , který inhibuje růst a diferenciaci svalové tkáně. Tvoří se ve svalech zvířat, poté se uvolňuje do krve a působí na svaly díky vazbě na receptory ACVR2B (receptor aktivinu typu II). U lidí je myostatin kódován v genu MSTN.

Studie na zvířatech ukazují, že blokování účinku myostatinu vede k významnému nárůstu čisté svalové hmoty s téměř úplnou absencí tukové tkáně.

Objev

Gen kódující myostatin objevili v roce 1997 genetici Alexandra McParron a C-Jean Lin. Získáním čisté linie myší s nefunkčním genem pro myostatin dokázali, že absence genu pro myostatin způsobuje výrazný nárůst svalové hmoty. Podobné genetické anomálie se vyskytují u některých plemen masného skotu a jsou známy také u malého anglického chrta a lidí.

Mutace

Myostatin je aktivní ve svalech používaných k pohybu (kosterní svaly) před a po narození. To obvykle omezuje růst svalů a zajišťuje, že svaly nebudou příliš velké. Mutace, které snižují produkci myostatinu, vedou k nadměrnému růstu svalové tkáně. Lidé s mutací v obou kopiích genu MSTN (homozygoti) mají výrazně zvýšenou svalovou hmotu a sílu. Lidé s mutací v jedné kopii genu MSTN (heterozygoti) mají také zvýšenou svalovou hmotu, ale v menší míře.

V roce 2004 byl v Německu objeven chlapec s mutací v obou kopiích genu [1] . Byl mnohem silnější než jeho vrstevníci. Jeho matka má mutaci v jedné kopii genu. Americký chlapec narozený v roce 2005, Liam Hoekstra [2] , má podobný klinický obraz, ale příčina je jiná: jeho tělo produkuje normální množství myostatinu, ale protože jeho svalstvo je vyvinutější než u jeho vrstevníků, jeho lékař se domnívá, že jeho svalové buňky jsou necitlivé na myostatin kvůli defektu myostatinových receptorů.

Biochemie

Lidský myostatin se skládá ze dvou identických podjednotek, z nichž každá se skládá ze 109 aminokyselinových zbytků. Jeho celková molekulová hmotnost je 25 kDa . Protein je syntetizován v neaktivní formě. Za účelem aktivace proteinu štěpí proteáza NH2 konec.

Klinická studie

Další výzkum myostatinu může vést k objevu nových způsobů léčby svalové dystrofie. Zůstává však nejasné, zda je dlouhodobá léčba svalové dystrofie pomocí inhibitorů myostatinu přínosná, protože vyčerpání svalových kmenových buněk může v pozdějších stadiích zhoršit průběh onemocnění. [3]

U brojlerových kuřat bylo prokázáno, že při užívání kreatinu klesá hladina myostatinu. [čtyři]

Poznámky

  1. ↑ Mutace myostatinu spojená s hrubou svalovou hypertrofií u dítěte Archivováno 9. března 2016 na Wayback Machine / N Engl J Med 2004;350:2682-8 PMID  15215484
  2. ↑ Associated Press (2007-05-30). " CTV.ca | Vzácný stav dodává batoleti super sílu Archivováno 14. května 2015 na Wayback Machine ". CTVglobemedia.
  3. ↑ Duchennova (–Griesinger) (progresivní) svalová dystrofie | Saratovský neurologický portál . Získáno 24. června 2016. Archivováno z originálu 13. srpna 2016.
  4. ↑ Chen, J.; Wang, M.; Kong, Y.; Ma, H.; Zou, S. Srovnání nových sloučenin kreatinu a metabolismu lipidů a proteinů pyruvateonu u brojlerových kuřat  //  Animal: journal. - 2011. - Sv. 5 , č. 7 . - S. 1082-1089 . - doi : 10.1017/S1751731111000085 . — PMID 22440103 .

Odkazy