Myotonie

Myotonie
MKN-11 8C71
MKN-10 G71.1 _
MKN-9 359,2
NemociDB 23079
Pletivo D009222

Myotonie (z řeckého μυος - sval a lat.  tonus - napětí) nebo Thomsenova choroba [1] je vzácné dědičné neuromuskulární onemocnění charakterizované prodlouženými tonickými svalovými křečemi, ke kterým dochází po počátečních volních pohybech [2] .

Příznaky

Týká se počtu onemocnění, jejichž příznaky nebyly plně prozkoumány. Typickým příznakem je neschopnost uvolnit dobrovolně stažené svaly na několik desítek sekund. Ale v řadě pozorování v případech nepochybné myotonie nebyly při mikroskopickém vyšetření zjištěny žádné změny ve svalech.

Projevy jsou poprvé zjištěny v pozdním dětství. Opakovanými dobrovolnými kontrakcemi pacient postupně překonává křeč , při níž se svaly při palpaci prudce zhutní. Myotonické jevy jsou v chladu výrazně zesíleny a mohou výrazně omezit výkon řady profesionálních i každodenních pohybů. Křeče ve svalech nohou narušují normální chůzi. Obvykle je pozorována svalová hypertrofie , která dává pacientovi atletický vzhled.

Metabolický proces u pacientů s myotonií je nějak narušen, ve složení moči pacientů byly zaznamenány významné odchylky od normy, ale nebyly nalezeny žádné trvalé změny specifické pro myotonii, protože tyto odchylky nejsou v různých případech stejné.

Léčba

V současné době se k léčbě používá blokátor sodíkových kanálů mexiletin, který u tohoto onemocnění významně snižuje svalovou hypertonicitu [3] . Účinnost mexiletinu byla potvrzena v kontrolované studii [4] , jedné z mála v oblasti „osiřelých“ onemocnění.

Určitou úlevu přináší difenin , diakarb , chinin . Existují klinická pozorování týkající se zlepšení a dokonce téměř úplného vyléčení nemoci. Prognóza do života je příznivá. S věkem myotonické jevy slábnou.

Viz také

Poznámky

  1. ↑ Myotonie // Stručná lékařská encyklopedie / Ch. vyd. V. I. Pokrovskij . - 3. vyd. - "Lékařská encyklopedie", 1994. - T. 2. - S. 15. - 544 s. - ISBN 5-8317-0086-0 .
  2. ↑ Gutmann, L; Phillips LH, 2. Myotonia congenita. (neopr.)  // Semináře z neurologie. - 1991. - Září ( roč. 11 , č. 3 ). - S. 244-248 . - doi : 10.1055/s-2008-1041228 . — PMID 1947487 .
  3. ↑ Mexiletin pro léčbu myotonie: Triumf na zkoušku pro sítě vzácných onemocnění JAMA. 2012;308(13):1377-1378 . Datum přístupu: 13. října 2012. Archivováno z originálu 11. prosince 2015.
  4. ↑ Mexiletin pro symptomy a známky myotonie u nedystrofické myotonie: Randomizovaná kontrolovaná studie JAMA. 2012;308(13):1357-1365 . Získáno 13. října 2012. Archivováno z originálu 13. srpna 2013.

Odkazy

Literatura

  Přejděte na položku Wikidata  Slovníky a encyklopedie