Neuroakantocytóza

Neuroakantocytóza neboli chorea-akantocytóza je vzácné autozomálně dominantní onemocnění , v jehož klinickém obraze jsou choreiformní hyperkineze , mentální a kognitivní poruchy, polyneuropatie , kardiomyopatie a základem onemocnění je přítomnost změněných erytrocytů (akantocytů) v periferních krev. Onemocnění je charakterizováno autozomálně recesivním způsobem dědičnosti (gen je mapován na chromozomu 9q21), jsou možné sporadické případy .