Omfalokéla

Omfalokéla
MKN-11 LB01
MKN-10 Q 79,2
MKB-10-KM Q79.2
MKN-9 756,79
MKB-9-KM 756,72 [1]
OMIM 164750
NemociDB 23647
Medline Plus 000994
eMedicine rad/483 
Pletivo D006554
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

Omfalokéla ( pupeční kýla , kýla pupečníku , embryonální kýla , amniová kýla , embryonální eventrace [2] [3] ) je pupeční cysta [4] [5] , typ vrozené vady přední stěny břišní, při které střevní kličky , játra a někdy i další orgány přesahují břišní dutinu v kýlním vaku. Omfalokéla je způsobena poruchou vývoje svalů přední stěny břišní.

Pupeční kýla ( hernia funiculi umbilicalis ) by neměla být zaměňována s kýlou pupeční ( hernia umbilicalis ) [6] [7] [2] [8] .

Morfologie

Kýlní vak, tvořený membránami pupeční šňůry, vystupuje z dutiny břišní pupečním otvorem ( pupek ). Normálně během embryogeneze střevní kličky přesahují břišní dutinu, vyčnívají do pupeční šňůry, ale v období deseti týdnů těhotenství se vrací zpět; při omfalokéle zůstávají orgány v pupečníku. Herniální vak s omfalokélou v mírných případech může obsahovat jednotlivé střevní kličky, v těžkých případech - téměř všechny orgány břicha. V těžkých případech je chirurgická léčba obtížná, protože břicho dítěte je patologicky malé a během embryogeneze neroste do normální velikosti.

Promítání

Omfalokéla je často detekována AFP screeningem nebo fetálním ultrazvukem . Během těhotenství může být nabídnuto genetické poradenství nebo genetické testování ( amniocentéza ) .

Důvody

V některých případech může být omfalokéla pravděpodobně způsobena genetickou poruchou ( Edwardsův syndrom [9] [10] , Patauův syndrom , OEIS COMPLEX).

Podobná patologie

Podobnou vývojovou anomálií je gastroschíza . Na rozdíl od omfalokély se na vzniku gastroschízy nepodílí pupeční šňůra, lokalizace gastroschízy není vždy střední, části orgánů mohou být v plodové vodě, neomezují se pouze na pobřišnici. Mezi další podobné syndromy patří Cantrellova pentáda, Wiedemann-Beckwithův syndrom atd.

Poznámky

  1. ↑ Databáze ontologie onemocnění  (anglicky) - 2016.
  2. ↑ 1 2 Kýly  // Velká lékařská encyklopedie  : ve 30 svazcích  / kap. vyd. B.V. Petrovský . - 3. vyd. - M  .: Sovětská encyklopedie , 1977. - T. 6: Hypotyreóza - Degenerace. — 632 s. : nemocný.
  3. ↑ Encyklopedický slovník lékařských termínů / Ve 3 dílech. Asi 60 000 termínů. Ch. vyd. B. V. Petrovský // M .: Sovětská encyklopedie, - T. 1. A - Yoresova metoda. 1982, 464 s. (S. 373, 374); T. 2. Choroba kance - Tuberkula patní. 1983, 448 s. (S. 820).
  4. ↑ Q79.2 Exomphalosis: Omphalocele Archived 14 March 2022 at Wayback Machine /ICD-10.
  5. ↑ Močové cesty  // Velká lékařská encyklopedie  : ve 30 svazcích  / kap. vyd. B.V. Petrovský . - 3. vyd. - M  .: Sovětská encyklopedie , 1981. - T. 15: Melanom - Mudrov. — 576 s. : nemocný.
  6. ↑ K42 Pupeční kýla Archivováno 7. května 2021 na Wayback Machine / ICD-10.
  7. ↑ Pupek, oblast pupku  // Velká lékařská encyklopedie  : ve 30 svazcích  / kap. vyd. B.V. Petrovský . - 3. vyd. - M  .: Sovětská encyklopedie , 1983. - T. 21: Prednisolon - Rozpustnost. — 560 str. : nemocný.
  8. ↑ Encyklopedický slovník lékařských termínů / Ve 3 dílech. Asi 60 000 termínů. Ch. vyd. B. V. Petrovský // M .: Sovětská encyklopedie, - T. 1. A - Yoresova metoda. 1982, 464 s. (S. 373).
  9. ↑ Kanagawa SL, Begleiter ML, Ostlie DJ, Holcomb G., Drake W., Butler MG Omphalocele ve třech generacích s autosomálně dominantním přenosem  //  Journal of Medical Genetics : deník. - 2002. - Sv. 39 , č. 3 . - S. 184-185 . - doi : 10.1136/jmg.39.3.184 . — PMID 11897819 .
  10. ↑ Yatsenko SA, Mendoza-Londono R., Belmont JW, Shaffer LG Omfalokéla v trizomii 3q  : další vymezení fenotypu  // Genetika : deník. — Genetic Society of America, 2003. - Sv. 64 , č. 5 . - str. 404-413 . - doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00159.x . — PMID 14616763 .

Literatura