Prenatální screening je typ screeningu , komplex lékařských studií (laboratorních, ultrazvukových ) zaměřených na identifikaci rizikové skupiny pro rozvoj malformací plodu v těhotenství .
Slovo prenatální znamená prenatální a slovo screening znamená screening. V medicíně je screening chápán jako jednoduché, bezpečné hromadné (velkopopulační) studie za účelem identifikace vysoce rizikových skupin. Prenatální screening se provádí během těhotenství a je zaměřen na identifikaci komplikací těhotenství, včetně rozvoje malformací plodu. Pomocí prenatálního screeningu jsou identifikovány skupiny pacientek, u kterých je vyšší riziko vzniku defektů plodu než u ostatních. Na základě výsledků screeningu je rozhodnuto o provedení podrobnějšího vyšetření a konzultací (invazivní metody výzkumu, genetická konzultace).
Invazivní metody výzkumu ( biopsie choriových klků a amniocentéza) pro detekci malformací plodu (například Downův syndrom ) umožňují diagnostikovat onemocnění v časném těhotenství, ale tyto metody jsou spojeny s řadou možných komplikací ( potrat , vývoj skupiny nebo Rhesusův konflikt , infekce plodu atd.). To je důvod, proč jsou tyto studie přiřazeny pouze při vysokém riziku patologie.
Přítomnost vysokého rizika neznamená přítomnost vady u plodu, ale vyžaduje pouze bližší pozornost a další konzultace a vyšetření. Čím více informací se použije při výpočtu rizika, tím přesnější bude výsledek. K určení období je žádoucí použít ultrazvuk prvního trimestru. V I. trimestru je důležitá ultrazvuková zpráva s měřením TVP. A ve druhém trimestru je žádoucí provést ne dvojitý nebo trojitý, ale čtyřnásobný test ( AFP , hCG , inhibin A, volný estriol ).
Komplex biochemických a ultrazvukových studií je kombinovaný screening.
Výpočet rizika se skládá z následujících kroků: Darujete krev a uděláte ultrazvuk . Při darování krve je nutné vyplnit dotazník , kde uvedete údaje důležité jak pro výpočet délky těhotenství, tak pro výpočet rizik vad. Z vámi zaslaného biomateriálu se provádějí rozbory potřebné pro vaši menstruaci. Dále se veškeré informace zadávají do speciálního počítačového programu, kde se provádí výpočet rizika. Všechny výsledky jsou analyzovány lékařem, poté vám jsou vystaveny na formuláři. Formulář prenatálního screeningu bude obsahovat informace o riziku patologie souvisejícím s věkem (s věkem se mění riziko patologie), hodnoty biochemických parametrů, hodnoty MoM (viz níže), rizikové hodnoty pro onemocnění.
Pouhé definování ukazatelů k identifikaci rizik nestačí: chybovost je příliš velká. V první fázi výpočtu se všechny získané ukazatele zadají do programu, kde se vypočítá tzv. MoM (násobek mediánu, násobek mediánu). MoM ukazují míru odchylky každého ukazatele od mediánu (průměrná hodnota pro populaci pro daný gestační věk). Vzorec pro výpočet MoM je: MoM = [Hodnota pacienta v séru] / [ Střední hodnota pro gestační věk] Například medián je 2 a hodnota je 1. MoM by bylo 0,5 . Pokud se hodnota MoM u pacienta blíží jedné, pak se hodnota ukazatele blíží průměru v populaci , pokud je nad jedna, je nad průměrem v populaci, pokud je pod jednou, je pod průměrem. Ve druhé fázi se tato hodnota MoM upravuje s ohledem na různé faktory (tělesná hmotnost, rasa , IVF , diabetes , kouření , počet plodů atd.). Výše uvedená hodnota (0,5) se může měnit jedním nebo druhým směrem. Ve třetí fázi jsou na základě vypočtené MoM kalkulována rizika. MoM se podle různých ukazatelů podílí na výpočtu rizik různých typů patologie. Pro přesnější posouzení rizik je důležité správně a úplně vyplnit dotazník.
Při různých vadách a stavech MoM je pozorována kombinovaná odchylka MoM různých ukazatelů od průměru. Takové kombinace se nazývají profily MoM. Čím více je profil pacienta „podobný“ profilu konkrétní patologie, tím vyšší je riziko. Například u Downova syndromu v prvním trimestru dochází ke snížení PAPP-A a zvýšení hCG, ve druhém trimestru - zvýšení hCG , inhibinu A a snížení volného estriolu .
Různé stavy, stejně jako užívání některých léků, mohou ovlivnit hodnotu ukazatelů, tedy hodnotu MoM. Interpretaci screeningu by proto měl provádět lékař.
V den screeningu nebo v následujících dnech je povinné provést ultrazvuk. Je nutné dodržet správné termíny darování krve a ultrazvuku.