| Dědičná familiární amyloidóza bez neuropatie | |
|---|---|
| MKN-11 | 4A60.0 |
| MKN-10 | E 85,0 |
| MKB-10-KM | M04.1 |
| MKN-9 | 277,3 |
| MKB-9-KM | 277,31 [1] |
| OMIM | 249100 |
| NemociDB | 9836 |
| Medline Plus | 000363 |
| eMedicine | med/1410 |
| Pletivo | D010505 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Periodická nemoc (nebo arménská nemoc , nebo dědičná familiární amyloidóza bez neuropatie nebo středomořská familiární horečka , jiné názvy: paroxysmální Janeway-Mozentalův syndrom, periodická peritonitida, Reimannův syndrom, Segal-Mamuova nemoc) je relativně vzácné, geneticky podmíněné autozomálně recesivní dědičné onemocnění , která se projevuje periodicky se opakujícími serozitidami a poměrně častým rozvojem amyloidózy . Vyskytuje se především u zástupců národností, jejichž předci žili v zemích na území středomořské pánve (bez ohledu na jejich současné bydliště), zejména u Arménů , Židů (často Sefardi ), Arabů a pouze v 6 % případů mezi lidmi jiných národností. [2] [3]
Periodické onemocnění je geneticky podmíněné onemocnění, je založeno na mutaci exonů genu MEFV, lokalizovaného na krátkém raménku 16. chromozomu . V současné době je zaznamenáno minimálně 73 mutačních variant [2] .
K nástupu onemocnění v 80 % případů dochází před 20. rokem věku.
Klinické projevy mohou být vyvolány klimatickými faktory, příjmem alkoholu, infekcemi, alimentární otravou. Sezónnost projevu závisí na regionu. Pro Rusko je to mimo sezónu jaro-léto a léto-podzim.
Hlavní komplikací periodického onemocnění je AA amyloidóza, obvykle lokalizovaná v ledvinách. Někdy lze zaznamenat amyloidózu gastrointestinálního traktu , jater , sleziny , méně často - srdce, varlat a štítné žlázy .
Vzácnou komplikací je adhezivní onemocnění, které vzniká jako následek recidivující peritonitidy [4] .
Důkladná genealogická anamnéza je velmi důležitá a zvláštní pozornost by měla být věnována výskytu periodických horeček u příbuzných a úmrtí na selhání ledvin v rodině. Je třeba vzít v úvahu také etnickou příslušnost pacienta .
Molekulárně genetická typizace není v tomto případě absolutně přesnou diagnostickou metodou, protože nejsou známy všechny typy mutací, u kterých se toto onemocnění vyvíjí. Většina laboratoří má navíc pro detekci k dispozici pouze nejběžnější mutace.
Hlavními kritérii používanými ve světě jsou Tel Hašomer kritéria , ale ta byla přizpůsobena populacím s vysokou frekvencí.
| Velká kritéria | Typické útoky:
1. Peritonitida (generalizovaná) 2. Pleurisy (jednostranné) nebo perikarditida 3. Monoartritida (kolenní, kyčelní, hlezenní klouby) |
| Malá kritéria | 1–3. Neúplný útok zahrnující ≥1 z následujících míst:
1. Břicho 2. Hrudník 3. Spoj 4. Stresová bolest nohou 5. Dobrá odpověď na terapii kolchicinem |
| Podpůrná kritéria | 1. Rodinná anamnéza FMF
2. Příslušnost k příslušné etnické skupině 3. Věk nástupu onemocnění do 20 let 4–9. Charakteristika útoku:
10. Příbuzenské manželství rodičů |
Diagnóza vyžaduje splnění ≥1 hlavního kritéria nebo ≥2 vedlejších kritérií nebo 1 hlavního + ≥5 podpůrných kritérií nebo 1 vedlejšího + ≥4 podpůrných kritérií z prvních 5 [4] .
Základem léčby je kolchicin , výrazně snižuje riziko vzniku amyloidózy. Při užívání kolchicinu může dojít k narušení funkce kostní dřeně a jater. V tomto ohledu je při léčbě kolchicinem důležité sledovat parametry klinického krevního testu a také parametry jaterních funkcí ( ALT , AST )
Symptomatická léčba se používá při záchvatech nesteroidními protizánětlivými léky . [4] Monoklonální protilátky : kanakinumab
V 89. epizodě ruského televizního seriálu "Red Zone" s arménskou dívkou adoptovanou ruskými rodiči.