Prestin (protein)
| Prestin | |||
|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||
| Symbol | SLC26A5 ; DFNB61; PRES | ||
| Externí ID | OMIM: 604943 MGI : 1933154 HomoloGene : 69472 GeneCards : SLC26A5 Gene | ||
| ortology | |||
| Pohled | Člověk | Myš | |
| Entrez | 375611 | 80979 | |
| Soubor | ENSG00000170615 | ENSMUSG00000029015 | |
| UniProt | P58743 | Q99NH7 | |
| RefSeq (mRNA) | NM_001167962 | NM_001289787 | |
| RefSeq (protein) | NP_001161434 | NP_001276716 | |
| Locus (UCSC) | Chr 7: 102,99 – 103,09 Mb | Chr 5: 21,81 – 21,87 Mb | |
| Hledejte v PubMed | [jeden] | [2] | |
Prestin je protein kódovaný u lidí genem SLC26A5 ( přenašeč solutů rodina aniontů 26, člen 5 : ruská rodina 26 látek-rozpuštěné přenašeče aniontů, člen 5 ) [1] [2] .
Prestin je motorický protein ve vnějších vlasových buňkách kochley vnitřního ucha savců [1] . Je výrazný ve vnějších vláskových buňkách a není zastoupen v nepohyblivých vnitřních vláskových buňkách. Imunohistochemické vyšetření ukazuje, že prestin je přítomen v laterální buněčné membráně zevních vláskových buněk v oblasti, kde dochází k elektromotilitě [3] .
Objev
Prestin byl objeven skupinou Petera Dallose v roce 2000 a pojmenován podle italského tempového zápisu „presto“ [1] . Molekula byla patentována objeviteli v roce 2003 [4] .
Klinický význam
Mutace v genu SLC26A5 byly spojeny s asymptomatickou ztrátou sluchu [2] .
Poznámky
- ↑ 1 2 3 Zheng J., Shen W., He DZ, Long KB, Madison LD, Dallos P. Prestin je motorický protein kochleárních vnějších vláskových buněk // Nature : journal. - 2000. - Červen ( roč. 405 , č. 6783 ). - S. 149-155 . - doi : 10.1038/35012009 . — PMID 10821263 .
- ↑ 1 2 Entrez Gen: SLC26A5 nosič solutu rodina 26, člen 5 (prestin) .
- ↑ Regulace elektromotility v kochleární vnější vláskové buňce . (angl.) ( rus. regulace elektromobility v hlemýždi vnitřního ucha ).
- ↑ Patent US6602992 (B1) – 2003-08-05
 Slovníky a encyklopedie |
|---|