| Retinoblastom | |
|---|---|
| MKN-11 | 2D02.2 |
| MKN-10 | C 69,2 |
| MKN-9 | 190,5 |
| ICD-O | M9510 /3 |
| OMIM | 180200 |
| NemociDB | 11434 |
| Medline Plus | 001030 |
| eMedicine | oph/346 |
| Pletivo | D012175 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Retinoblastom (z latinského retina - sítnice) je zhoubný nádor sítnice u dětí.
Retinoblastom je zhoubný nádor oka, který vzniká převážně v dětství z tkání embryonálního původu. Vrchol onemocnění nastává ve 2 letech. Téměř všechny případy onemocnění jsou zjištěny před dosažením věku 5 let. Nejčastěji je retinoblastom podmíněn geneticky (pokud dítě zdědí mutantní alelu genu Rb1 podle autozomálně dominantního typu, pak druhá mutace , která se vyskytuje již v retinoblastu , vede ke vzniku nádoru). Případy, kdy se rodičům, kteří se zotavili z retinoblastomu, narodí zdravé děti, tvoří spíše malé procento z celkového počtu dětí v těchto rodinách.
Retinoblastom může být jednostranný nebo oboustranný. Oboustranná forma je nejčastěji dědičná.
Vyšetření se obvykle provádí v celkové anestezii. Při vyšetření se široce používají metody ultrazvuku , MRI , CT . Často se provádí biopsie červené kostní dřeně a lumbální punkce . Podle prognózy týkající se zachování zraku jsou všichni pacienti rozděleni do 5 skupin. 1 je nejpříznivější, 5 je nejnepříznivější.
Hlavními cíli léčby retinoblastomu, v pořadí podle priority, jsou především zachování života dítěte, za druhé zachování oka jako orgánu, a pokud je to možné, poslední - zachování života dítěte. zachování zraku.
V posledních 2 desetiletích je vedoucím směrem v léčbě RB orgánově konzervující terapie založená na použití různých typů chemoterapeutických léků a způsobech jejich podávání. Nejpoužívanější systémová chemoredukce podle protokolu CEV navržená americkými vědci C. Shields et al. Jeho podstata spočívá ve jmenování po sobě jdoucích kurzů, nejčastěji 6, s intervalem 3-4 týdnů, což vede ke snížení (zmenšení) velikosti nádoru a umožňuje zahájit metody jeho lokální destrukce, každý z nich který má své indikace v závislosti na velikosti a lokalizaci nádorů (laserová koagulace, kryodestrukci, brachyterapie, transpupilární termoterapie - TTT).
V posledním desetiletí se aktivně rozvíjely metody lokální cílené chemoterapie, jako je intraarteriální, periokulární a intravitreální, které mohou snížit negativní dopad systémového pole chemoterapie na dětský organismus. Jednou z nejúčinnějších je intravitreální chemoterapie, která byla poprvé široce používána v Japonsku.
Státní ústav „Ústav očních nemocí a tkáňové terapie. V. P. Filatov z Národní akademie lékařských věd Ukrajiny“ poprvé vyvinul metodu kombinované PCT zahrnující primární lokální intravitreální chemoterapii melfalanem s intravenózní chemoredukcí – protokol CEV. Zkušenosti s použitím vyvinutého algoritmu pro kombinovanou PCT prokázaly bezpečnost a účinnost této metody orgánově zachovávající léčby retinoblastomu.
Současné působení různých cytostatik na nádor – jednoho (melfalan) nitroočně přímo na nádor a jeho klony ve sklivci, dalších – (karboplatina, etoposid, vinkristin) – z periferní krve – vytváří efekt „dvojitého úderu“ na RB buňkách. Použití IVCh umožnilo snížit počet cyklů systémové PCT v průměru na 4,2 a tím snížit její negativní dopad na dětský organismus. (Bobrova N. F., Sorochinskaya T. A. 2015).
Hypotéza vysvětlující mechanismus výskytu dvou forem retinoblastomu. Navrhl Alfred Knudson v roce 1971 .