Syndrom aktivace žírných buněk

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 7. září 2020; kontroly vyžadují 2 úpravy .

Syndrom aktivace žírných buněk ( MCAS ) je typ  poruchy aktivace žírných buněk  ( MCAD ) a imunologický stav, při kterém žírné buňky nepřiměřeně a nadměrně uvolňují chemické mediátory, což vede k řadě chronických symptomů, někdy včetně anafylaktického šoku. [1] [2] [3] Mezi hlavní příznaky patří kardiovaskulární, dermatologické, gastrointestinální, neurologické a respirační potíže.

Na rozdíl od mastocytózy , dalšího typu poruchy aktivace žírných buněk (MCAD), kdy pacienti trpí abnormálně zvýšeným počtem žírných buněk, mají pacienti se syndromem aktivace žírných buněk normální počet žírných buněk, které nefungují správně a jsou definovány jako „hyperaktivní“. ". Syndrom aktivace žírných buněk je stále špatně chápán jako stav a je horkým tématem pro výzkum. [čtyři]

Syndrom aktivace žírných buněk je běžný u pacientů s Ehlers-Danlosovým syndromem (EDS) a syndromem posturální ortostatické tachykardie (POTS). [5] To je také často nalezené v obyčejné proměnné immunodeficiency  (CVID) [6] a Lyme nemoc skupina . [7]

Příznaky

Syndrom aktivace žírných buněk je stav, který postihuje více systémů, obvykle prostřednictvím zánětlivého procesu. Příznaky jsou obvykle variabilní, liší se v závažnosti a délce trvání. Mnoho příznaků a symptomů je stejných jako u mastocytózy , protože oba stavy vedou ke zvýšenému množství mediátorů uvolňovaných žírnými buňkami. [8]  Syndrom také sdílí mnoho charakteristik s recidivující idiopatickou anafylaxí, i když existují charakteristické rysy, jako je kopřivka a angioedém.

Mezi běžné příznaky patří:

Symptomy mohou být způsobeny nebo zhoršeny expozicí spouštěčům, které se u každého jednotlivého pacienta značně liší. Mezi běžné spouštěče patří:

Důvody

Příčiny nejsou známy, ale zdá se, že tento stav je u některých pacientů dědičný. Symptomy syndromu aktivace žírných buněk jsou způsobeny nadměrným uvolňováním mediátorů žírnými buňkami. Mezi mediátory patří leukotrieny a histamin. Stav může být mírný, dokud se nezhorší stresujícími životními událostmi, nebo se příznaky mohou vyvíjet pomalu a tendence se časem jen zhorší.

Diagnóza

Syndrom aktivace žírných buněk je často obtížné definovat kvůli heterogenitě symptomů a „absenci hrubých projevů“. [10] Stav může být obtížné diagnostikovat, zejména proto, že mnohé z hlášených příznaků lze považovat za „nejasné“. Pacienti často navštěvují mnoho různých specialistů kvůli přirozené multisystémové povaze onemocnění a nedostanou diagnózu, dokud lékař nezohlední úplný klinický obraz. Nízké lékařské povědomí (a dokonce i naprosté odmítání věřit v existenci nemoci) o syndromu aktivace žírných buněk je v současnosti překážkou pro stanovení správné diagnózy. Aktivace žírných buněk byla zahrnuta do MKN 10 (kód D89.40, spolu s kódy podtypu D89.41-43 a D89.49) v říjnu 2016.

„Navzdory různým publikovaným diagnostickým kritériím používaným k diagnostice pacientů je běžné používat všechny tři následující:
  1. Příznaky chronické/recidivující aktivace žírných buněk:
    Přerušovaná bolest břicha, průjem, zčervenání obličeje, svědění, ucpaný nos, kašel, tlak na hrudi, dušnost, závratě (obvykle v kombinaci s některým z těchto příznaků)
  2. Laboratorní známky uvolňování mediátorů mastocyty (zvýšená sérová tryptáza, N-methyl histamin, prostaglandin D2 nebo 11-beta - prostaglandin F2 Alpha, leukotrien E4 atd.)
  3. Zlepšení symptomů užíváním léků, které tyto mediátory blokují, případně zabraňují nárůstu jejich počtu.

Světová zdravotnická organizace nezveřejnila diagnostická kritéria.

Léčba

Mezi běžné farmakologické léčby patří:

Pomocné látky, pojiva a barviva mnoha léků jsou často viníky způsobující reakce a nejsou nutně účinnou látkou, takže je třeba zvážit alternativní formulace a formulace.

Může být také nutné změnit životní styl. Důležité je vyhnout se spouštěčům. Je třeba zdůraznit, že pacienti se syndromem aktivace žírných buněk mohou reagovat na jakoukoli novou expozici, včetně jídla, pití, léků, choroboplodných zárodků a kouře prostřednictvím vdechování, požití nebo kontaktu.

Nízkohistaminová dieta a další eliminační diety mohou být užitečné při identifikaci potravin, které způsobují nebo zhoršují příznaky. Mnoho pacientů se syndromem aktivace žírných buněk má již vysoké hladiny histaminu, takže konzumace potravin s vysokým obsahem histaminu a látek uvolňujících histamin může zhoršit mnoho příznaků, jako jsou rozšířené krevní cévy, které způsobují závratě a bušení srdce.

Předpověď

Syndrom aktivace žírných buněk neexistuje žádný lék. U většiny se symptomy zlepší, ale u mnoha pacientů může časem dojít k celkovému zhoršení. Očekávaná délka života lidí se syndromem aktivace žírných buněk je pravděpodobně v normálním rozmezí, ale kvalita života se může pohybovat od mírného nepohodlí až po těžké poškození. Stav některých pacientů se někdy zhoršuje až k invaliditě a pracovní neschopnosti.

Epidemiologie

Syndrom aktivace žírných buněk je relativně nová diagnóza, která nebyla diagnostikována ani pojmenována až do roku 2007 (Afrin ji popisuje jako „pravděpodobně zcela běžnou“ a „stále převažující“).

Historie

Diagnóza je v literatuře navrhována po desetiletí; diagnostická kritéria však byla navržena až v roce 2010. Tento stav byl formulován farmakology Johnem Oatesem a Jackem Robertsem z Vanderbilt University v roce 1991 a po nashromáždění důkazů byl syndrom představen Sonneckem a kol . [14] a Akinem a kol. [15] , než byl v roce 2007 konečně jmenován.

Viz také

Odkazy

  1. ↑ Valent P; Valent P. Mast Cell Activation Syndromes: Definition and Classification  (anglicky)  // Allergy : journal. - 2013. - Sv. 68 , č. 4 . - str. 417-424 . - doi : 10.1111/all.12126 . — PMID 23409940 .
  2. ↑ Syndrom aktivace žírných buněk: Navrhovaná diagnostická kritéria  //  J. Allergy Clin. Immunol. : deník. - 2010. - Sv. 126 . - S. 1099-1104 . - doi : 10.1016/j.jaci.2010.08.035 . — PMID 21035176 .
  3. ↑ Akin C; Akin C. Mast Cell Activation Syndromes Presenting as Anaphylaxis  (anglicky)  // Immunology and Allergy Clinics of North America: journal. - 2015. - Sv. 35 , č. 2 . - str. 277-285 . - doi : 10.1016/j.iac.2015.01.010 .
  4. ↑ White, Andrew, Dr. „Příběh dvou syndromů - POTS a MCAS“ . Dysautonomia Dispatch. Dysautonomia International, 17. února. 2015. Web. 12. října 2015, na dysautonomiainternational.org Archivováno 12. června 2018 na Wayback Machine .
  5. ↑ Milner, Joshua, Dr. "Aktualizace výzkumu: POTS, EDS, MCAS Genetics." 2015 Dysautonomia International Conference & CME. Washington DC. Dysautonomia International Research Update: POTS, EDS, MCAS Genetics. Web na vimeo.com . Získáno 8. června 2018. Archivováno z originálu 7. srpna 2016.
  6. ↑ Szczawinska-Poplonyk A; Szczawinska-Poplonyk A. Překrývající se syndrom alergie a imunitního deficitu u dětí  //  Journal of Allergy : deník. — Sv. 2012 . - str. 1-9 . - doi : 10.1155/2012/658279 . Archivováno z originálu 2. června 2018.
  7. ↑ Spirochety Borrelia burgdorferi indukují aktivaci žírných buněk a uvolňování cytokinů  //  Infect Immun : deník. - 1999. - březen ( roč. 67 , č. 3 ). - S. 1107-1115 . — PMID 10024550 .
  8. ↑ Afrin, Lawrence B. "Stručný, praktický průvodce diagnostickým hodnocením nemoci z aktivace žírných buněk." WJH World Journal of Hematology 3.1 (2014): 155-232. Archivováno 26. září 2015 na Wayback Machine Přístup 29. ledna 2018
  9. ↑ Ellis AK, Keith PK "Nealergická rýma se syndromem eozinofilie" Curr Allergy Astma Rep. Archivováno 23. července 2018 na Wayback Machine Přístup 26. února 2018
  10. ↑ Afrin, Lawrence, Dr. "Prezentace, diagnostika a management syndromu aktivace žírných buněk." Žírné buňky: Fenotypové rysy, biologické funkce a role v imunitě. Nova Science, 2013. 155-232. (nedostupný odkaz) . Získáno 8. června 2018. Archivováno z originálu 26. září 2015. 
  11. ↑ Syndrom aktivace mastocytů // Clin Rev Allergy Immunol. - 2015. - doi : 10.1007/s12016-015-8487-6 . — PMID 25944644
  12. ↑ Stabilizátory žírných buněk 21. století   // Br . J Pharmacol. : deník. - 2013. - Sv. 170 , č.p. 1 . - str. 23-37 . doi : 10.1111 / bph.12138 . — PMID 23441583 . . — „V posledním desetiletí byla identifikována rozmanitá škála sloučenin stabilizujících žírné buňky; přírodní, biologické a syntetické zdroje k léčivům, která jsou již klinicky používána pro jiné indikace. Ačkoli v mnoha případech není přesný způsob působení těchto molekul jasný, všechny tyto látky prokázaly stabilizační aktivitu žírných buněk, a proto mohou mít potenciální terapeutické využití při léčbě alergických a příbuzných onemocnění, kde jsou žírné buňky vnitřně zapojeny.
  13. ↑ Quercetin je účinnější než kromolyn v blokování uvolňování cytokinů z lidských žírných buněk a inhibuje kontaktní dermatitidu a fotosenzitivitu u lidí  // PLOS One  : journal  . - Public Library of Science , 2012. - Sv. 7 , č. 3 . — P.e33805 . - doi : 10.1371/journal.pone.0033805 . — PMID 22470478 .
  14. ↑ Sonneck K, Florian S, Müllauer L, Wimazal F, Födinger M, Sperr WR, Valent P. "Diagnostické a subdiagnostické akumulace mastocytů v kostní dřeni pacientů s anafylaxí: Syndrom aktivace monoklonálních mastocytů." Int Arch Allergy Immunol. 2007;142(2):158-64. Epub 2006, 20. října . Získáno 8. června 2018. Archivováno z originálu dne 23. července 2018.
  15. ↑ Akin C, Scott LM, Kocabas CN, Kushnir-Sukhov N, Brittain E, Noel P, Metcalfe DD. "Demonstrace aberantní populace žírných buněk s klonálními markery u podskupiny pacientů s "idiopatickou" anafylaxí." Krev. 1. října 2007;110(7):2331-3. Epub 2007 16. července . Získáno 8. června 2018. Archivováno z originálu dne 23. července 2018.

Další čtení

Externí odkazy