Transverze

Transverze  ( lat.  transversus , otočená do strany, zatažená) je bodová mutace DNA způsobená nahrazením purinové báze ( guanin , adenin ) pyrimidinovou bází ( cytosin , thymin ) nebo naopak. Transverze se nazývají komplexní nebo křížové substituce, protože dochází ke změně orientace purin-pyrimidinu [1] [2] . Termín „transverze“ spolu s termínem „ přechod “ navrhl v roce 1959 Ernst Fries[3] .

Mezi bodovými mutacemi se transverze vyskytují méně často než přechody [4] . U člověka je tedy známo více než 75 tisíc různých patogenních variant vedoucích k dědičným onemocněním, z nichž 20 % tvoří transverze, zatímco přechody tvoří 30 % [5] .

Transverze je spontánní, může být způsobena i ionizujícím zářením nebo alkylačními činidly [6] .

Umístění mutace v genu kódujícím protein ovlivňuje jeho expresi. Pokud je mutace v oblasti, která neurčuje strukturu proteinu nebo enzymatickou aktivitu, mutace významně neovlivní buňku ani enzymatickou aktivitu jejích proteinů. Pokud je mutace v místě, které mění strukturu nebo funkci proteinu změnou jeho enzymatické aktivity, může mutace značně ovlivnit přežití buňky. [7]

Poznámky

  1. ↑ Douglas J. Futuyma. evoluce . - Třetí edice. — Sunderland, Massachusetts USA, 2013. — xvii, 656 stran s. - ISBN 978-1-60535-115-5 , 1-60535-115-6.
  2. ↑ Biologický encyklopedický slovník. Ch. vyd. M. S. Gilyarov; Redakce: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin a další - 2. vyd., opraveno. — M.: Sov. Encyklopedie, 1986.)
  3. ↑ Vjačeslav Tarantul. Výkladový slovník molekulární a buněčné biotechnologie. rusko-anglické . - Litry, 2018. - T. 1. - S. 490-491. — 986 s. - ISBN 978-5-04-099417-5 .
  4. ↑ Schéma na mun.ca.
  5. ↑ Anzalone A. V. et al. Hledejte a nahrazujte úpravy genomu bez dvouřetězcových zlomů nebo dárcovské DNA   // Nature . - 2019. - Sv. 576 , č.p. 7785 . - S. 149-157 . - doi : 10.1038/s41586-019-1711-4 .
  6. ↑ Neetika Nath, Lisa Hagenau, Stefan Weiss, Ana Tzvetková, Lars R. Jensen. Ionizující záření mění poměr přechodu/transverze v exomu fibroblastů lidské dásně  //  Fyzika zdraví. — 2020-07. — Sv. 119 , iss. 1 . — S. 109–117 . — ISSN 0017-9078 1538-5159, 0017-9078 . - doi : 10.1097/HP.000000000001251 .
  7. ↑ Encyklopedie toxikologie . - Třetí edice. — Londýn, Anglie, 2014. — 1 online zdroj (5218 stran) str. - ISBN 1-78402-845-2 , 978-1-78402-845-9, 0-12-386454-2, 978-0-12-386454-3.