Cytochrom b-245, alfa řetězec

Cytochrom b-245, alfa řetězec
Dostupné struktury
PNR Ortologické vyhledávání: PDBe , RCSB
Identifikátory
SymbolCYBA  ; p22-PHOX
Externí IDOMIM:  608508 MGI :  1316658 HomoloGene :  80 ChEMBL : 1613744 GeneCards : CYBA Gene
Profil exprese RNA
Více informací
ortology
PohledČlověkMyš
Entrez153513057
SouborENSG00000051523ENSMUSG00000006519
UniProtP13498Q61462
RefSeq (mRNA)NM_000101NM_001301284
RefSeq (protein)NP_000092NP_001288213
Locus (UCSC)Chr 16:
88,71 – 88,72 Mb
Chr 8:
122,42 – 122,43 Mb
Hledejte v PubMed[jeden][2]

Cytochrom b-245, alfa polypeptid nebo p22-phox (také anglicky  flavocytochrom b-558 alfa polypeptid ) je transmembránový protein , podjednotka cytochromu b, sestávající z lehkého řetězce (alfa) a těžkého řetězce (beta). Gen CYBA kóduje lehkou alfa podjednotku, nezbytnou součást téměř všech NADPH oxidáz . Tvoří heterodimer s těžkým řetězcem cytochromu, hlavní katalytickou složkou NADPH oxidáz, které však pro aktivaci vyžadují interakci s několika regulačními proteiny. Hraje roli při produkci superoxidů a fagocytóze [1] .

Funkce a role v patologii

Cytochrom alfa řetězec stabilizuje strukturu hlavní podjednotky. V nepřítomnosti alfa řetězce je beta řetězec syntetizován v endoplazmatickém retikulu , ale nedosáhne plazmatické membrány, ale podstoupí intracelulární degradaci. Mutace v genu CYBA jsou spojeny s autozomálně recesivní chronickou granulomatózou, která je charakterizována neschopností aktivovaných fagocytů generovat superoxid nezbytný pro baktericidní aktivitu těchto buněk [2] .

Poznámky

  1. Dinauer MC, Pierce EA, Bruns GA, Curnutte JT, Orkin SH Lehký řetězec lidského neutrofilního cytochromu b (p22-phox). Struktura genu, chromozomální umístění a mutace u cytochrom-negativních autozomálně recesivních chronických granulomatózních onemocnění  //  Journal of Clinical Investigation : deník. - 1990. - prosinec ( roč. 86 , č. 5 ). - S. 1729-1737 . - doi : 10.1172/JCI114898 . — PMID 2243141 .
  2. Entrez Gen: CYBA cytochrom b-245, alfa polypeptid .

Bibliografie