| Darier-Whiteova nemoc | |
|---|---|
| MKN-10 | Q 82,8 |
| MKB-10-KM | E50.8 |
| MKN-9 | 757,39 |
| OMIM | 124200 |
| NemociDB | 3467 |
| Pletivo | D007644 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Darier-Whiteova choroba (folikulární vegetativní dyskeratóza) je vzácné dědičné autozomálně dominantní onemocnění charakterizované patologickou keratinizací (dyskeratózou) a vyrážkami ve formě rohovitých, převážně folikulárních, papulí na seboroických oblastech kůže.
Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1889 nezávisle francouzským dermatologem J. Darierem a americkým dermatologem J. K. Whitem.
Onemocnění se vyskytuje s frekvencí 1:100 000 lidí, trpí převážně muži. Onemocnění se objevuje v dětství nebo dospívání.
V roce 1993 vědci dokázali, že Darier-Whiteova choroba má autozomálně dominantní vzorec dědičnosti. Během této studie byl na chromozomu 12q23-24.1 nalezen gen spojený s folikulární vegetativní dyskeratózou. Později, v roce 1999, byl identifikován gen ATP2A2, který je považován za odpovědný za rozvoj Darier-Whiteovy choroby.
U tohoto onemocnění dochází k narušení ukládání vápenatých iontů, což vede k nesprávné syntéze proteinových molekul odpovědných za normální mezibuněčnou adhezi . V důsledku toho se vytvářejí podmínky pro akantolýzu a apoptózu [1] .
Hlavním projevem onemocnění je výskyt malých papul (asi 2-4 mm v průměru) masité nebo narůžovělé barvy, náchylné ke sloučení s tvorbou hyperkeratotických plaků. Barva plaků postupně hnědne. Hlavní lokalizací vyrážky je hrudník, horní část zad, krk, pokožka hlavy, obličej, nasolabiální rýhy, axilární a inguinální oblasti. Stojí za zmínku, že kromě kůže jsou u pacientů postiženy sliznice a nehtové ploténky. Na sliznicích se objevují nebolestivé papuly typu "dlažební kostky". Na nehtových ploténkách se objevují podélné pruhy s otisky ve tvaru V na distálních částech nehtů, které jsou kombinovány se subunguální hyperkeratózou.
Formy onemocnění:
Diferenciální diagnostika se provádí u následujících onemocnění:
Základem léčby folikulární vegetativní dyskeratózy je použití preparátů vitaminu A, preparátů syntetické skupiny retinoidů a keratoplastik pro vnější použití. Rovněž pacienti s Darier-Whiteovou chorobou by se měli vyhýbat výše uvedeným provokujícím faktorům [3] .