Bowmanova membránová dystrofie typu I

Bowmanova membránová dystrofie typu I

Reis-Bücklersova dystrofie: retikulární opacity zevní části rohovky
MKB-10-KM H18.5
MKB-9-KM 371,52 [1]
OMIM 608470
Pletivo C535476 a C535476
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

Bowmanova membránová dystrofie typu I , lépe známá jako Reiss-Bücklerova rohovková dystrofie,  je vzácná forma lidské rohovkové dystrofie , která postihuje vrstvu zvanou Bowmanova membrána . Onemocnění je spojeno s mutacemi v genu TGFBI kódujícím keratoepitelin .

Symetrické retikulární opacity, které se obvykle vyskytují v rohovce obou očí ve věku 4-5 let, vedou k vyboulení epitelu rohovky , což způsobuje erozi, vyvolává záchvaty hyperémie , bolesti a fotofobie .

Onemocnění poprvé popsal v roce 1917 V. Reis [2] a v roce 1949 M. Bücklers [3] .

Viz také

Poznámky

  1. ↑ Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ Reis W. Fämiliare, fleckige Hornhautetartung (německy)  // Deutsche Medizinische Wochenschrift . - 1917. - Sv. 43. - S. 575.  
  3. ↑ Bücklers M. Über eine weitere familiare Hornhautdystrophie (Reis) (německy)  // Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde . - Stuttgart , 1949. - Sv. 114. - S. 386-397.  
  4. ↑ Gordon K. Klintworth. Rohovkové dystrofie (anglicky)  // Orphanet Journal of Rare Diseases . - 2009. - Sv. 4. - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . . PMID 19236704 .  

Odkazy