| Duchennova myodystrofie | |
|---|---|
| MKN-11 | 8C70.1 |
| MKN-10 | G71.0 _ |
| MKB-10-KM | G71.0 |
| MKN-9 | 359,1 |
| OMIM | 310200 |
| NemociDB | 3985 |
| Medline Plus | 000705 |
| Pletivo | D020388 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Duchennova myodystrofie (jiné názvy: Duchennova myopatie, Duchenne-Beckerova myodystrofie) je genetické onemocnění . Pojmenován po francouzském neurologovi Guillaume Benjamin Armand Duchenne .
Nemocní jsou chlapci a velmi zřídka dívky. Onemocnění je způsobeno delecemi nebo duplikacemi jednoho nebo více exonů nebo bodovými mutacemi v genu pro dystrofin . Hlavním projevem je svalová slabost, ztížené pohyby od dětství, které postupem času progredují. Příznaky tohoto onemocnění jsou specifická chůze a držení těla jím trpících chlapců, pozdní nástup chůze, horší řeč ve srovnání s vrstevníky a pseudohypertrofie telat [1] . Vyžaduje se laboratorní diagnostika [2] – většinou se jedná o biopsii svalové tkáně a genetickou studii. Od 8-10 let potřebují pacienti berle, od 12 let je většina upoutána na invalidní vozík, od 16-18 se u nich objevují poruchy dýchání. Charakteristické je také poškození srdce ( rozvíjí se kardiomyopatie [3] ) a pokles inteligence . Mechanismus vývoje posledně jmenovaných nebyl s jistotou stanoven. Smrt obvykle nastává ve druhé nebo třetí dekádě života. Jeho průměrná délka trvání je 25 let, ale existují lidé, kteří žijí déle [4] .
Radikální léčba Duchennovy svalové dystrofie dosud nebyla navržena.
Existuje pouze symptomatická léčba. Steroidy mohou zpomalit progresi onemocnění [4] . Doporučuje se fyzioterapie . Pacienti mají zvýšené riziko zlomenin kostí. Při předepisování anestezie (narkózy) pro chirurgické zákroky je zapotřebí zvláštní opatrnosti .
V září 2016 schválila FDA první specifický lék, Exondys 51 (eteplirsen), pro léčbu Duchennovy svalové dystrofie u pacientů s potvrzenou mutací genu pro dystrofin vhodnou pro korekci přeskočením exonu 51. běžná populace. Eteplirsen (eteplirsen) [5] , vyvinutý společností Sarepta Therapeutics, je antisense oligonukleotid , který se váže na exon 51 dystrofinové pre- mRNA , aby tento exon vyloučil během zpracování mRNA , čímž se realizuje alternativní sestřih s následnou syntézou vnitřně zkráceného, ale funkčního dystrofinu. Terapeutická účinnost eteplirsenu ve smyslu zlepšení motorických funkcí však stále není prokázána [6] .
V prosinci 2019 obdržel Sarepta schválení FDA pro Vyondys 53 (Vyondys 53, holodirsen [7] ), nový lék určený k léčbě Duchennovy svalové dystrofie u pacientů s potvrzenou mutací genu pro dystrofin vhodnou k terapeutickému přeskočení exonu 53 [8••] .
V srpnu 2020 získala americká NS Pharma (NS Pharma), součást japonského Nippon Shinyaku, schválení FDA pro Viltepso (Viltepso, viltolarsen [9] ), nový lék určený k léčbě svalové DMD u pacientů s potvrzenou mutace genu dystrofinu vhodná pro úpravu přeskočením exonu 53 [10] .
Další léky: deflazacort , casimersen [11] . Prochází klinickými zkouškami : fordadistrogene movaparvovec .