Nesmyslná mutace

Nesmyslová mutace  je bodová mutace v sekvenci DNA , která vede k objevení se stop kodonu , což má za následek předčasné ukončení syntézy požadovaného proteinu. Typicky takový fragment nemůže plnit funkce původně syntetizovaného proteinu.

Příklad

DNA: 5' - ATG ACT CAC CGA HCG CGA AHC TGA - 3' 3' - TAC TGA GTG GCT CGC GCT TCG ACT - 5' mRNA: 5' - AUG ACC CAC CHA HCG CGA AHC UGA - 3' Protein: Met Thr His Arg Ala Arg Ser Stop

Předpokládejme, že se ve čtvrtém tripletu sekvence DNA vyskytuje nesmyslná mutace. V důsledku toho byl cytosin nahrazen thyminem a triplet CGA se stal tripletem TGA. Protože se TGA přepisuje jako UGA, bude proces syntézy proteinového polypeptidového řetězce vypadat takto:

DNA: 5' - ATG ACT CAC TGA HCG CGA AHC TGA - 3' 3' - TAC TGA GTG ACT CGC GCT TCG ACT - 5' mRNA: 5' - AUG ACC CAC UGA HCG CGA AHC UGA - 3' Protein: Met Thr His Stop

Kodony za stop kodonem nejsou překládány a syntéza je přerušena. Vznikne proteinový fragment, který nemá vlastnosti původně syntetizovaného proteinu .

Patologie způsobené nesmyslnými mutacemi

Nesmyslné mutace mohou vést ke genetickým onemocněním poškozením genů, které kódují specifické proteiny. Nemoci, které mohou být způsobeny nesmyslnými mutacemi:

Odkazy