Periferní myelinový protein 22

Periferní myelinový protein 22
Notový zápis
Symboly	PMP22 ; HNPP, GAS-3, Sp110
Entrez Gene	5376
HGNC	9118
OMIM	601097
RefSeq	NM_000304
UniProt	Q01453
Jiné údaje
Místo	17. kap. , 17p12
Informace ve Wikidatech ?

Periferní myelinový protein 22 ( anglicky periferní myelinový protein 22, PMP22 ) je membránový protein , hlavní složka myelinu periferního nervového systému .

Struktura a funkce

Zralý protein se skládá ze 160 aminokyselin . Hydrofobní integrální protein, obsahuje 4 transmembránové fragmenty. Je syntetizován Schwannovými buňkami a je hlavní složkou myelinu v periferním nervovém systému. Podílí se na vývoji periferních nervů.

Patologie

Dysfunkce PMP22 vede k poškození periferních nervů.

Mutace v genu PMP22 způsobují několik dědičných onemocnění:

Charcot-Marie-Tooth choroba , typ 1A (dědičná motorická a senzorická neuropatie IA) a typ 1E
Dejerine-Sottův syndrom (Dejerine-Sottova neuropatie, hereditární motorická a senzorická neuropatie III)
zánětlivá demyelinizační polyneuropatie
dědičná neuropatie HNPP

Odkazy

Snipes GJ, Suter U., Welcher AA, Shooter EM Charakterizace nového myelinového proteinu periferního nervového systému (PMP-22/SR13 ) // Journal of Cell Biology : deník. - 1992. - Duben ( roč. 117 , č. 1 ). - str. 225-238 . — PMID 1556154 .