| presenilin 1 (Alzheimerova choroba 3) | |
|---|---|
| Notový zápis | |
| Symboly | PSEN1 ; AD3 |
| Entrez Gene | 5663 |
| HGNC | 9508 |
| OMIM | 104311 |
| RefSeq | NM_000021 |
| UniProt | P49768 |
| Jiné údaje | |
| Místo | 14. kap. , 14q24,3 |
| Informace ve Wikidatech ? | |
Presenilin-1 ( anglicky Presenilin 1 (Alzheimer disease 3), PSEN1 ) je jedním ze dvou známých lidských presenilinových proteinů . Někteří pacienti s familiární Alzheimerovou chorobou mají mutace v PSEN1 a PSEN2 [1] [2] [3] . Ve studiích tyto mutace zvyšují syntézu beta-amyloidu , hlavní složky amyloidních plaků nalezených v mozcích pacientů s post-mortem analýzou. Alternativní sestřih generuje několik forem presenilin-1.