| presenilin 2 (Alzheimerova choroba 4) | |
|---|---|
| Notový zápis | |
| Symboly | PSEN2 ; AD4 |
| Entrez Gene | 5664 |
| HGNC | 9509 |
| OMIM | 600759 |
| RefSeq | NM_000447 |
| UniProt | P49810 |
| Jiné údaje | |
| Místo | 1. hřeben 1q31 - q42 |
| Informace ve Wikidatech ? | |
Presenilin-2 ( anglicky Presenilin 2 (Alzheimer disease 4), PSEN2 ) je jedním ze dvou známých lidských presenilinových proteinů . Někteří pacienti s familiární Alzheimerovou chorobou mají mutace v PSEN1 a PSEN2 [1] . Ve studiích tyto mutace zvyšují syntézu beta-amyloidu , hlavní složky amyloidních plaků nalezených v mozcích pacientů s post-mortem analýzou. Alternativní sestřih generuje několik forem presenilin-1, dosud byly popsány dvě formy proteinu.