| Kartagenerův syndrom | |
|---|---|
| Orgánová transpozice u Kartagenerova syndromu | |
| MKN-10 | Q 89,3 * |
| MKN-9 | 759,3 * |
| OMIM | 244400 |
| NemociDB | 7111 |
| eMedicine | med/1220 ped/1166 |
| Pletivo | D002925 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Kartagenerův syndrom je vzácné dědičné lidské onemocnění patřící do skupiny ciliopatie . Tento syndrom je také známý jako anglický. Primární ciliární dyskineze (CILD).
Tento syndrom byl poprvé popsán v roce 1904 kyjevským lékařem A.K.Sievertem, podrobnější popis této patologie a jejích rodinných forem předložil švédský lékař M. Kartagener v roce 1933 [1]
Kartagenerův syndrom je charakterizován takovými klinickými příznaky, jako je transpozice vnitřních orgánů (situs viscerum inversus), abnormality mukociliární clearance , chronická bronchitida , chronická rinosinusitida , chronický zánět středního ucha , mužská neplodnost .
Kartagenerův syndrom je geneticky heterogenní, autozomálně recesivní onemocnění vyplývající ze ztráty funkce různých částí axonemálního centrálního aparátu bičíků a řasinek. Nejčastěji je Kartagenerův syndrom způsoben ztrátou funkce dyneinových rukojetí. Vyskytuje se s frekvencí 1/16 000 novorozenců.
| Fenotyp | Gen | Chromozomální lokus |
|---|---|---|
| CILD1 | DNAI1 | 9p13.3 |
| CILD2 | DNAAF3 | 19q13 |
| CILD3 | DNAH5 | 5p |
| CILD4 | neznámý | 15q13 |
| CILD5 | HYDIN | 16q22 |
| CILD6 | TXNDC3 | 7p14-p13 |
| CILD7 | DNAH11 | 7p21 |
| CILD8 | neznámý | 15q24-q25 |
| CILD9 | DNAI2 | 17q25 |
| CILD10 | KTU | 14q21.3 |
| CILD11 | RSPH4A | 6q22 |
| CILD12 | RSPH9 | 6p21 |
| CILD13 | DNAAF1 | 16q24.1 |
| CILD14 | CCDC39 | 3q26,33 |
| CILD15 | CCDC40 | 17q25.3 |
| CILD16 | DNAL1 | 14q24.3 |
| CILD17 | CCDC103 | 17q21 |
| CILD18 | OHŘEV2 | 7p22 |
| CILD19 | LRRC6 | 8q24 |
| CILD20 | CCDC114 | 19q13 |
Identifikován gen způsobující Kartagenerův syndrom
Blog o životě chlapce Egora (Artův syndrom), který udržují jeho rodiče