Ciliopatie jsou geneticky podmíněná onemocnění, ke kterým dochází při narušení struktury nebo funkce řasinek.
Řasinky ( cilia nebo bičíky ) jsou evolučně konzervované organely umístěné na apikálním povrchu eukaryotických buněk . V závislosti na vnitřní struktuře a vykonávané funkci lze všechny řasinky rozdělit na dva hlavní typy: mobilní (bičíky) a nepohyblivé (smyslové).
Historicky jsou bičíky nejvíce studovaným typem řasinek. Bičíky, které se obvykle nacházejí ve velkém množství na povrchu buněk, vytvářejí vlnitý rytmus, který zase způsobuje pohyb jednotlivých buněk a tok různých tkáňových tekutin. Pozoruhodným příkladem je proudění mozkomíšního moku v komorách mozku, stejně jako pohyb vajíček a spermií vzhledem k odpovídajícímu reprodukčnímu traktu. Vnitřní strukturu bičíků ( axoném ) lze charakterizovat vzorcem (9+2), kde devět periferně umístěných dubletů mikrotubulů obklopuje dva singletové mikrotubuly uprostřed. Přítomnost axonemálního dyneinu ve struktuře bičíků zajišťuje vzájemné klouzání mikrotubulů a v důsledku toho zvlněné tepání celé organely.
Na rozdíl od bičíků jsou smyslové řasinky solitérní organely. Tento typ řasinek postrádá centrální singletové mikrotubuly (9+0) a axonemální dyneiny . V důsledku toho smyslové řasinky ztrácejí schopnost tlouci a hlavně obsahují na svém povrchu různé receptorové proteiny, které plní smyslové funkce. Jedním příkladem buněk se smyslovými řasinkami jsou tyčinky a čípky sítnice .
Ciliogenezi (proces tvorby řasinek) lze rozdělit do čtyř hlavních fází: tvorba centriol , migrace centriol na apikální membránu, přeměna centriol na bazální tělíska , tvorba axonémy a souvisejících struktur. Mutace genů , které tyto procesy řídí, vedou v naprosté většině případů ke strukturálním abnormalitám řasinek a v důsledku toho k rozvoji ciliopatií. Nejvíce studovanými geny ciliopatie jsou geny, které řídí proces intrabičíkového transportu . Samostatně stojí za zmínku geny kódující funkční proteiny řasinek. Mutace některých z nich (například polycystinů ) vedou také k výskytu ciliopatií.
V lidském těle jsou řasinky přítomny téměř na všech typech buněk a plní jak pohyblivé, tak smyslové funkce. Vzhledem k prevalenci řasinek způsobují jejich strukturální nebo funkční defekty širokou škálu patologií a syndromů (ciliopatie), včetně:
Ciliopatie jsou pleiotropní patologie a jsou charakterizovány takovými klinickými symptomy, jako jsou polycystické ledviny , játra a pankreas, degradace sítnice , asymetrie viscerálních orgánů , polydaktylie , maxilofaciální a odontogenetické defekty, defekty nervového systému , hydrocefalus , obezita , neplodnost .