Barva lidské kůže je dána především hnědým barvivem melaninem . Podíl melaninu v kůži je dán geneticky [1] , ale v určitém intervalu závisí i na intenzitě ultrafialového záření dopadajícího na kůži. Druhým důležitým faktorem, který určuje barvu kůže, je povaha cév pod ní. V závislosti na stupni jejich rozšíření nebo naopak zúžení je pozorováno zarudnutí nebo bledost.
Barva kůže není na celém těle stejná. Dlaně a chodidla obsahují málo melaninu a kůže na nich je proto světlejší než zbytek kůže. Rty , stejně jako sliznice , mají červenou barvu, kterou jim dodávají krevní cévy umístěné relativně blízko tenké a téměř průhledné vrstvy kůže. Kůže na konečcích prstů , na uších a na nose je také poněkud načervenalá, protože krevní cévy jsou také umístěny blízko povrchu. U žen v oblasti bradavek , řitního otvoru a vulvy , u mužů v oblasti bradavek, řitního otvoru a šourku je pokožka tmavší v důsledku zvýšené koncentrace melaninu.
Barva kůže je výsledkem adaptace určité populace na intenzitu slunečního záření v jejím geografickém rozsahu. Melanin přitom plní funkce ochrany před ultrafialovým zářením ze slunce, bez něj by pokožka mnohem rychleji stárla a hrozilo by také zvýšené riziko rakoviny kůže . Melanin zabraňuje vystavení ultrafialovému záření, které poškozuje genetický aparát buňky .
První lidé druhu Homo sapiens byli tmavé pleti, což v podmínkách střední a východní Afriky poskytovalo ochranu před ultrafialovým zářením. U části populací, které migrovaly z Afriky do severnějších zeměpisných šířek, se zafixovala mutace, která poskytuje světlejší tón pleti a lepší syntézu vitaminu D [2] . Existuje i teorie, že k depigmentaci došlo v důsledku zásadní změny jídelníčku (zvýšení podílu sacharidů s přechodem k zemědělství asi před 10 tisíci lety) [3] [4] .
U žen je pleť v průměru o 3–4 % světlejší než u mužů . U albínů melanin zcela chybí kvůli genetické mutaci. Díky tomu mají světlou nejen pokožku, ale i vlasy .
V moderních populacích jsou varianty SLC24A5 (G) a MFSD12 (T) spojeny s tmavou pletí a varianty SLC24A5 (A) a MFSD12 (C) jsou spojeny se světlou pletí [5] .
V lidském genomu je osm oblastí zvláště spojeno s úrovní pigmentace kůže. Sedm bledších variant pleti se objevilo nejméně před 270 000 lety. Čtyři z nich vznikly před více než 900 tisíci lety [6] . Dvě mutace spojené se sníženou aktivitou genu MFSD12, nalezené u Afričanů s velmi tmavou kůží, se objevily ca. před 500 tisíci lety. Gen DDB1 hraje důležitou roli při opravě DNA po expozici UV záření, a proto snižuje riziko vzniku melanomu. V afrických populacích je frekvence ochranných alel vysoká a v důsledku toho se melanom prakticky nevyskytuje. Vědci zjistili, že gen DDB1 mimo Afriku je pod silným výběrem. Mutace spojené s tmavou pletí v neafrických populacích se začaly vymývat mezi 80 000 a 60 000 lety. Mutace rs1426654 (A) v genu SLC24A5 na chromozomu 15, spojená se světlou pletí, je běžná v Evropě, severní Indii, Pákistánu a v některých východoafrických afroasiatských populacích v Etiopii a Tanzanii s genetickými příspěvky z jižní Asie a Středního východu. (28–50 %), mezi jihoafrickými Bantu a San Křováky v Botswaně (5–11 %). V Eurasii se populace s mutací rs1426654 (A) oddělily asi před 29 tisíci lety. n. (před 31 až 28 tisíci lety) Alela rs1426654 (A) přišla do Afriky v důsledku toku genů během zpětné migrace neafričanů ze západní Eurasie do východní Afriky před > 5 tisíci lety. n. (před 9 až 3 tisíci lety) [5] . Starověcí obyvatelé Evropy v období paleolitu a mezolitu měli tmavou pleť. Poprvé byly geny SLC24A5 a SLC45A2 , které vedou k depigmentaci a zesvětlení pleti, nalezeny v pozůstatcích starověkého muže, který žil na území moderního Švédska asi před 7700 lety [7] [8] . Východoevropský lovec-sběrač (EHG) [ Sidelkino (před 11,55 tisíci lety) ze Sidelkina (oblast Samara) má gen SLC45A2 (L6106 s 1/1 G) [9] . Gen MFSD12 má variantu, která způsobuje jeho zvýšenou expresi a světlou barvu kůže. Vyskytuje se pouze u Indů a východních Asiatů [10] .