Exom

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 14. července 2019; ověření vyžaduje 1 úpravu .

Exom  je část genomu reprezentující exony , tj. sekvence, které jsou transkribovány do messenger RNA poté , co jsou introny odstraněny během procesu sestřihu RNA . Tím se exom liší od transkriptomu , který zahrnuje celou sadu přepisů .

Lidský exom obsahuje přibližně 180 tisíc exonů, což odpovídá přibližně 1 % celého genomu nebo 30 milionům párů bází [ 1] . Mutace exomu však tvoří až 85 % všech mutací souvisejících s onemocněním [2] .

Někdy odborníci v medicíně rozlišují takzvaný "klinický exom" - souhrn všech kódujících oblastí genů, které mají prokázaný klinický význam. Podle databáze OMIM je v současné době známo asi 6 000 genů, které jsou zodpovědné za 4 500 dědičných onemocnění. [3] Celková délka „klinického exomu“ je asi 15 milionů párů bází.

Sekvenování exomů  je účinným přístupem při studiu monogenních dědičných onemocnění [4] . Příklady výzkumných projektů zapojených do sekvenování exomu jsou neziskový Personal Genome Project , neziskový Rare Genomics Institute [5] , neziskový Exome Project of the National Institutes of Health [6] , Mendelian Exome Projekt [7] a další.

Poznámky

  1. ↑ Sarah B. Ng. a kol. Cílené zachycení a masivně paralelní sekvenování 12 lidských exomů  (anglicky)  // Nature  : journal. - 2009. - 10. září ( roč. 461 , č. 7261 ). - str. 272-276 . - doi : 10.1038/nature08250 . — PMID 19684571 .
  2. ↑ Choi M. a kol. Genetická diagnostika zachycením celého exomu a masivně paralelním sekvenováním DNA  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal  . - 2009. - 10. listopadu ( roč. 106 , č. 45 ). - S. 19096-19101 . - doi : 10.1073/pnas.0910672106 . — PMID 19861545 .
  3. ↑ [omim.org databáze OMIM] .
  4. ↑ Bamshad MJ a kol. Sekvenování exomu jako nástroj pro objev genu Mendelovy choroby  //  Nat Rev Genet. : deník. - 2011. - 27. září ( roč. 12 , č. 11 ). - str. 745-755 . - doi : 10.1038/nrg3031 . — PMID 21946919 .
  5. ↑ Rare Genomics Institute (RGI)
  6. ↑ Projekt Exome archivován 20. prosince 2010.
  7. ↑ Mendelian Exome Project (downlink) . Datum přístupu: 11. února 2014. Archivováno z originálu 27. dubna 2012.