Introny jsou oblasti DNA, jejichž kopie jsou odstraněny z primárního transkriptu a chybí ve zralé RNA.
Po transkripci jsou nukleotidové sekvence odpovídající intronům vyříznuty z nezralé mRNA (pre-mRNA) v procesu sestřihu . Introny jsou charakteristické pro eukaryotické geny . Introny se také nacházejí v genech kódujících ribozomální RNA ( rRNA ), transferovou RNA ( tRNA ) a některých prokaryotických proteinech , tyto introny jsou vyříznuty na úrovni RNA autosplicingem . Počet a délka intronů se u různých druhů a mezi různými geny téhož organismu velmi liší. Například genom kvasinky Saccharomyces cerevisiae obsahuje celkem 293 intronů, zatímco lidský genom obsahuje přes 300 000 intronů [1] . Typicky jsou introny delší než exony [2] .
Termín „intron“ ( z angličtiny INTRAgenic regiON) spolu s termínem „exon“ ( z angličtiny EXpressed regiON) zavedl v roce 1978 Walter Gilbert [3] .
Existují čtyři skupiny intronů:
Někdy jsou introny skupiny III také označovány jako skupina II, protože mají podobnou strukturu a funkci.
Introny skupiny I, II a III jsou schopné autosplicingu a jsou méně časté než spliceosomální introny. Introny skupiny II a III jsou si navzájem podobné a mají konzervativní sekundární strukturu. Mají vlastnosti podobné vlastnostem spliceosomu a jsou pravděpodobně jeho evolučními prekurzory. Introny skupiny I, které se nacházejí v bakteriích , zvířatech a prvokech , jsou jedinou třídou intronů, které vyžadují přítomnost nenavázaného guanylnukleotidu . Jejich sekundární struktura se liší od struktury intronů skupiny II a III.
Introny nekódují proteiny, ale jsou nezbytnou součástí regulace genové exprese. Zejména poskytují alternativní sestřih , který se široce používá k získání více proteinových variant z jednoho genu. Některé introny navíc hrají důležitou roli v široké škále funkcí regulace genové exprese, jako je nesmyslně zprostředkovaný rozpad a export mRNA. Některé introny samy kódují funkční RNA prostřednictvím následného zpracování po sestřihu za vzniku nekódujících molekul RNA [6] .
Existují dvě alternativní teorie vysvětlující původ a evoluci spliceosomových intronů: takzvaná teorie raného intronu (RI) a teorie pozdního intronu (LI). Teorie RI uvádí, že u společných předků eu- a prokaryot byly přítomny četné introny, a proto jsou introny velmi staré struktury. Podle tohoto modelu byly introny ztraceny z prokaryotického genomu. Také naznačuje, že časné introny usnadnily rekombinaci exonů reprezentujících proteinové domény . PI tvrdí, že introny se objevily v genech relativně nedávno a k vložení intronů do genomu došlo po rozdělení organismů na pro- a eukaryota. Tento model je založen na pozorování, že pouze eukaryota mají spliceosomální introny.
Téměř všechny eukaryotické jaderné introny začínají GU a končí AG (pravidlo AG-GU).
Post-transkripční modifikace | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Nukleární |
| ||||||||
Cytosolický |
|