Gefestin

Gefestin
Identifikátory
Symboly HEPHhephaestin
Externí ID GeneCards:
ortology
Druhy Člověk Myš
Entrez

n/a

n/a

Soubor

n/a

n/a

UniProt

n/a

n/a

RefSeq (mRNA)

n/a

n/a

RefSeq (protein)

n/a

n/a

Locus (UCSC) n/a n/a
Vyhledávání PubMed n/a
Upravit (člověk)

Hephaestin  je lidský protein kódovaný genem HEPH na chromozomu X (lokalizace - Xq11-q12). Pojmenován po Héfaistovi , starořeckém bohu ohně, patronu kovářství. Struktura hephaestinu je modelována podle terciární struktury ceruloplasminu, obsahuje aktivní centrum homologní s ceruloplasminem a vazebná místa pro měď. Na rozdíl od ceruloplasminu je jedna z domén v molekule hephaestinu transmembránová.

Charakteristika

Hephaestin se podílí na metabolismu železa . Oxiduje Fe 2+  na Fe 3+ , protože transferin se může slučovat pouze s Fe 3+ . Je to enzym ferroxidáza a obsahuje 6 iontů mědi.

Hephaestin je vysoce homologní s proteinem ceruloplasminu zapojeným do metabolismu železa a transportu mědi . Na rozdíl od ceruloplasminu, který je vysoce exprimován v játrech , v menší míře v jiných tkáních, včetně mozku a plic , a nenachází se ve střevě, hephaestin vykazuje maximální expresi ve střevě [1] .

Historie

Studium sla-line myší ( anglicky  sex-linked anemia ) vedlo k objevu proteinu a genu , u kterého byla pozorována pohlavně vázaná anémie [2] .

Studie na zvířatech

U myší s knokautovanými geny HEPH i CP byla nalezena akumulace železa v sítnici , následovaná destrukcí buněk. Tyto myši mohou představovat užitečný model pro studium procesů makulární degenerace a mozkové patologie způsobené nadbytkem železa [3] .

Viz také

Poznámky

  1. ↑ Vulpe CD , Kuo YM , Murphy TL , Cowley L. , Askwith C. , Libina N. , Gitschier J. , Anderson GJ Hephaestin, homolog ceruloplasminu zapojený do transportu železa ve střevě, je u sla myši defektní.  (anglicky)  // Genetika přírody. - 1999. - Sv. 21, č. 2 . - S. 195-199. - doi : 10.1038/5979 . — PMID 9988272 .
  2. ↑ Grewal Manjit Singh. Anémie vázaná na pohlaví u myší  // Genetický výzkum. - 1962. - Červenec ( roč. 3 , č. 02 ). - S. 238 . — ISSN 0016-6723 . - doi : 10.1017/S0016672300035023 .
  3. ↑ Hahn P. , Qian Y. , Dentchev T. , Chen L. , Beard J. , Harris ZL , Dunaief JL Narušení ceruloplasminu a hephaestin u myší způsobuje přetížení sítnice železem a degeneraci sítnice s rysy věkem podmíněné makulární degenerace.  (anglicky)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. - 2004. - Sv. 101, č.p. 38 . - S. 13850-13855. - doi : 10.1073/pnas.0405146101 . — PMID 15365174 .