MCM6

MCM6
Identifikátory
Symboly Licenční faktor replikace DNA MCM6 nedostatečná údržba minichromozomů (mis5S. pombe) 6 MCM6 nedostatečná údržba minichromozomů 6 (homolog MIS5S. pombe)p105MCMMCM6
Externí ID GeneCards:
Profil exprese RNA
Více informací
ortology
Druhy Člověk Myš
Entrez

n/a

n/a

Soubor

n/a

n/a

UniProt

n/a

n/a

RefSeq (mRNA)

n/a

n/a

RefSeq (protein)

n/a

n/a

Locus (UCSC) n/a n/a
Vyhledávání PubMed n/a
Upravit (člověk)

Replikační faktor MCM6  je protein kódovaný lidským genem MCM6 . [1] MCM6 je jedním z vysoce konzervovaných proteinů MCM potřebných pro iniciační krok replikace eukaryotického genomu .

Funkce

Skupina proteinů MCM6 obsahuje MCM6, MCM2 , 4 a 7, které mají aktivitu DNA helikázy a mohou katalyzovat reakci tání DNA. Hexamerní proteinový komplex MCM je klíčovou složkou sestavy prekurzoru replikačního komplexu a může se podílet na tvorbě replikační vidlice a vázat další proteiny replikace DNA. Fosforylace komplexu CDC2- kinázy snižuje aktivitu helikázy, což vede k předpokladu role v regulaci procesu replikace DNA [2] . Mcm6 váže afinitu k proteinu Cdt1 s určitými dusíkatými bázemi. Substituce v této oblasti vedou k ukončení vazby proteinu Cdt1 a proteinu Mcm2-7 za vzniku replikativního komplexu [3] .

Genetika

Gen MCM6 vykazuje velmi vysokou úroveň exprese. Gen obsahuje 18 intronů.Existují dvě varianty alternativního sestřihu. Zdá se, že transkripty se liší délkou 3' konce, přítomností nebo nepřítomností 2 exonů a společnými exony na dvou hranicích. V důsledku alternativního sestřihu mohou být vytvořeny 3 různé izoformy proteinu.

MCM6 má 2 regulační oblasti genu LCT kódující enzym laktázu, umístěné na dvou intronech přibližně 14 kbp. (-13910) a 22 kn.o. (-22018) upstream od genu LCT [4] . Zejména oblast (-13910) má enhancerový prvek vedoucí k různé transkripční aktivaci promotoru genu LCT [5] . Mutace v této oblasti jsou spojeny s intolerancí laktózy v dospělosti. [4] [6]

Poznámky

  1. ↑ Clare B. Harvey, Yangxi Wang, Dalila Darmoul, Alan Phillips, Ned Mantei. Charakterizace lidského homologu genu cyklu buněčného dělení kvasinek, MCM6, umístěného vedle 5' konce genu laktázy na chromozomu 2q21  //  FEBS Letters. — 12. 12. 1996. — Sv. 398 , iss. 2-3 . — S. 135–140 . — ISSN 1873-3468 . - doi : 10.1016/S0014-5793(96)01189-1 .
  2. ↑ Komponenta komplexu údržby minichromozomů MCM6 6 .
  3. ↑ Zhun Wei, Changdong Liu, Xing Wu, Naining Xu, Bo Zhou. Charakterizace a stanovení struktury vazebné domény Cdt1 pro údržbu lidských minichromozomů (Mcm) 6  // The Journal of Biological Chemistry. — 23. 4. 2010. - T. 285 , č.p. 17 . — S. 12469–12473 . — ISSN 0021-9258 . doi : 10.1074 / jbc.C109.094599 .
  4. ↑ 1 2 Nabil Sabri Enattah, Timo Sahi, Erkki Savilahti, Joseph D. Terwilliger, Leena Peltonen. Identifikace varianty spojené s hypolaktázií dospělého typu  // Nature Genetics. - 2002-02-01. - T. 30 , č. 2 . — S. 233–237 . — ISSN 1061-4036 . - doi : 10.1038/ng826 . PMID 11788828
  5. ↑ Lynne C. Olds, Eric Sibley. Laktázová perzistence DNA varianta zvyšuje aktivitu promotoru laktázy in vitro: funkční role jako cis regulační prvek  // Human Molecular Genetics. — 2003-09-15. - T. 12 , č.p. 18 . — S. 2333–2340 . — ISSN 0964-6906 . doi : 10.1093 / hmg/ddg244 .
  6. ↑ Rejane Mattar, Daniel Ferraz de Campos Mazo a Flair José Carrilho. Intolerance laktózy: diagnóza, genetické a klinické faktory  (anglicky)  // Clin Exp Gastroenterol.. - 2012. - Iss. 5 . — S. 113–121 . - doi : 10.2147/CEG.S32368 . - PMID PMC3401057.