Neuregulin-3

neoregulin 3
Notový zápis
Symboly NRG3
Entrez Gene 10718
HGNC 7999
OMIM 605533
RefSeq XM_166086
UniProt P56975
Jiné údaje
Místo 10. kap. 10q22 - q23
Informace ve Wikidatech  ?

Neuregulin-3 je protein, který je součástí rodiny neuregulinů . U lidí je neuregulin-3 kódován genem NRG3, skládá se ze 720 aminokyselin a je z 93 % identický ve struktuře s myším nrg3. Nachází se v nejvyšší koncentraci v tkáních nervového systému, váže se na extracelulární doménu ERBB4 , ale neinteraguje s ERBB2 a ERBB3 . [jeden]

Patologie

Gen NRG3 se nachází v lokusu spojeném se schizofrenií . [2] Jedna studie ukázala možnou asociaci polymorfismu jediného nukleotidu rs10883866 v prvním intronu genu s „závažností klamu“ , domnělým  endofenotypickým rysem schizofrenie. [3] [4]


Poznámky

  1. Zhang D., Sliwkowski MX, Mark M., Frantz G., Akita R., Sun Y., Hillan K., Crowley C., Brush J., Godowski PJ Neuregulin-3 (NRG3): nová nervová tkáň- obohacený protein, který váže a aktivuje ErbB4  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal  . - 1997. - září ( roč. 94 , č. 18 ). - S. 9562-9567 . — PMID 9275162 .
  2. SCHIZOPHRENIA 11 - informace ze znalostní báze OMIM .
  3. Chen PL, Avramopoulos D., Lasseter VK, McGrath JA, Fallin MD, Liang KY, Nestadt G., Feng N., Steel G., Cutting AS, Wolyniec P., Pulver AE, Valle D. Jemné mapování na chromozomu 10q22 -q23 implikuje Neuregulin 3 u schizofrenie  (anglicky)  // Am. J. Hum. Genet. : deník. - 2009. - Leden ( roč. 84 , č. 1 ). - str. 21-34 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2008.12.005 . — PMID 19118813 .
  4. Symptom schizofrenie spojený s genovou mutací  (nedostupný odkaz) - Sam Ohmer 2/26/09

Odkazy