Neutrofilní cytosolový faktor 2

Neutrofilní cytosolový faktor 2
Dostupné struktury
PNROrtologické vyhledávání: PDBe RCSB
Identifikátory
Symboly NCF2 , NCF-2, NOXA2, P67-PHOX, P67PHOX, Neutrofilní cytosolový faktor 2
Externí ID OMIM: 608515 MGI: 97284 HomoloGene: 374 GeneCards: 4688
Profil exprese RNA
Více informací
ortology
Druhy Člověk Myš
Entrez
Soubor
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000433
NM_001127651
NM_001190789
NM_001190794

NM_010877

RefSeq (protein)

NP_000424
NP_001121123
NP_001177718
NP_001177723

NP_035007

Locus (UCSC) Chr 1: 183,56 – 183,59 Mb Chr 1: 152,68 – 152,71 Mb
Vyhledávání PubMed [jeden] [2]
Upravit (člověk)Upravit (myš)

Neutrofilní cytosolový faktor 2 nebo p67-phox ( neutrofilní cytosolový faktor 2, NCF2 ) je cytosolický regulační protein , složka komplexu NADPH oxidázy 2 .  Cytochrom b, který se skládá z lehkého řetězce (alfa) a těžkého řetězce (beta), vyžaduje pro svou katalytickou aktivaci vazbu tohoto proteinu.

Struktura a funkce

p67phox je protein o 526 aminokyselinách s molekulovou hmotností 67 kDa.

Patologie

Mutace v genu NCF2 jsou spojeny s autozomálně recesivní chronickou granulomatózou, která je charakterizována neschopností aktivovaných fagocytů generovat superoxid nezbytný pro baktericidní aktivitu těchto buněk. Z tohoto důvodu způsobují mutace v genu NCF2, stejně jako mutace v genech NOX2 (CYBB) nebo NCF1, chronickou granulomatózu , onemocnění charakterizované neschopností neutrofilů a fagocytů potlačovat mikroorganismy. Pacienti s chronickou granulomatózou trpí nebezpečnými bakteriálními a plísňovými infekcemi.

Viz také

Bibliografie