| PAFAH1B1 | |
|---|---|
| Notový zápis | |
| Symboly | PAFAH1B1 ; MDCR, MDS |
| Entrez Gene | 5048 |
| HGNC | 8574 |
| OMIM | 601545 |
| RefSeq | NM_000430 |
| Jiné údaje | |
| Místo | 17. kap. , 17p13.3 |
| Informace ve Wikidatech ? | |
PAFAH1B1 ( LIS1 ), ( angl. Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alfa podjednotka 45kDa - platelet-activating factor acetylhydrolasa, isoform 1b, alfa podjednotka 45kDa) je lidský gen kódující nekatalytickou podjednotku alfa1b izoforma destičkového aktivačního faktoru acetylhydrolázy. Tato hydroláza je heterotrimerní enzym, který specificky katalyzuje odstranění acetylové skupiny faktoru aktivujícího destičky v poloze SN-2. Mutace, které způsobují poškození nebo ztrátu genu, způsobují lissencefalii , která je spojena s Miller-Diekerovým syndromem . Existují dvě další izoformy enzymu: jedna se skládá z mnoha podjednotek, druhá se skládá z jedné podjednotky; navíc byla v séru nalezena další jednosložková izoforma. Jedna studie ukazuje interakci PAFAH1B1 s reelinovým receptorem VLDLR . [jeden]