Receptor pro lipoproteiny s velmi nízkou hustotou (VLDL receptor; eng. Very low density lipoprotein receptor, VLDLR ) je svou strukturou podobný receptoru pro lipoproteiny s nízkou hustotou , ale není schopen vázat lipoproteiny s nízkou hustotou . Receptor VLDLR hraje roli v metabolismu lipoproteinů o velmi nízké hustotě . Exprese VLDLR je vysoká v srdci, kosterním svalstvu a tukové tkáni; VLDLR ve spojení s receptorem LDLR váže a zachycuje zbytkové lipoproteiny: lipoproteiny střední hustoty a zbytky chylomikronů . [jeden]
V mozku je VLDLR jedním z receptorů pro reelin , protein extracelulární matrix , který reguluje migraci a umístění neuroblastů ve vyvíjejícím se i dospělém mozku a ovlivňuje procesy synaptické plasticity .
Vzácná autozomálně recesivní mutace nalezená u členů sekty Hutteritů a postihující především gen VLDLR vede ke ztrátě tohoto typu receptoru a k poruchám podobným těm, které byly pozorovány u myší bez receptoru. Tato porucha, původně označovaná jako Disequilibrium Syndrome (DES ), dostala v roce 2005 název VLDLR-associated cerebelar hypoplasia ( VLDLRCH ) . [2] [3] S onemocněním dochází k poklesu mozečku , zjednodušení vzoru mozkových konvolucí, neprogresivní cerebelární ataxii , mentální retardaci. [4] Toto onemocnění je jednou ze dvou známých poruch signální dráhy reelin u lidí, spolu s Norman-Roberts syndromem .